Клінічне визначення
Це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на те, як організм обробляє речовину під назвою орнітин. Воно спричиняє затримку розвитку, випадіння волосся, збільшений розмір голови та характерні риси обличчя.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 5 випадків/сімей. Поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Діти з цим захворюванням часто мають затримку в досягненні таких етапів розвитку, як сидіння, ходьба та мовлення. У них може бути велика голова, рідке або відсутнє волосся та унікальні риси обличчя, такі як високий лоб, широко розставлені очі, опущені повіки та великі вуха. Інші можливі симптоми включають втрату слуху, м'язову скутість або слабкість, маленькі нігті, неопущені яєчка у хлопчиків та викривлені пальці.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Алопеція HP:0001596Помірно (29-5%)
-
Аномалія черв'яка мозочка HP:0002334Помірно (29-5%)
-
Атипова поведінка HP:0000708Помірно (29-5%)
-
Бідне мовлення HP:0002465Помірно (29-5%)
-
Блефарофімоз HP:0000581Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання на основі фізичних особливостей, затримки розвитку та візуалізації головного мозку (наприклад, МРТ), яка може показати зміни білої речовини або кісти. Генетичне тестування може підтвердити діагноз, виявивши мутацію у відповідному гені.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія зосереджена на управлінні симптомами. Це може включати фізичну терапію для моторних затримок, слухові апарати для втрати слуху та підтримку спеціальної освіти. Рекомендується регулярний нагляд командою спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші генетичні синдроми із затримкою розвитку, великим розміром голови та лицьовими відмінностями, такі як синдром Сотоса, синдром Вівера або певні метаболічні розлади.
