Клінічне визначення
Синдром остеосклерозу, затримки розвитку та краніосиностозу — це рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє аномальне ущільнення кісток (остеосклероз), затримку досягнення етапів розвитку, таких як ходьба та мовлення, та раннє зрощення кісток черепа (краніосиностоз), що може впливати на форму голови та ріст мозку.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі зареєстровано 13 випадків. Поширеність менше 1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У дітей із цим синдромом може спостерігатися твердий, товстий череп через підвищену щільність кісток, голова може мати деформовану або загострену форму через раннє зрощення кісток черепа, а також затримка навичок, таких як сидіння, повзання, ходьба або мовлення. Деякі діти можуть мати інтелектуальну недостатність або інші неврологічні проблеми.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Брахіцефалія HP:0000248Дуже часто (99-80%)
-
Високе чоло HP:0000348Дуже часто (99-80%)
-
Гіпертелоризм HP:0000316Дуже часто (99-80%)
-
Макроцефалія HP:0000256Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей синдром на основі фізичних особливостей дитини, рентгенівських знімків або КТ для виявлення щільних кісток та зрощених швів черепа, а також оцінки етапів розвитку. Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом виявлення мутації у відповідному гені.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на полегшення симптомів. Може знадобитися хірургічне втручання для корекції краніосиностозу та зменшення тиску на мозок. Фізична, ерготерапія та логопедична терапія можуть допомогти при затримці розвитку. Важливе регулярне спостереження командою спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інші типи синдромів краніосиностозу (наприклад, синдром Аперта або Крузона), остеопетроз (який також спричиняє ущільнення кісток) та інші генетичні синдроми із затримкою розвитку та аномаліями черепа.
