Клінічне визначення
Синдром Трічера-Коллінза — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток кісток і тканин обличчя. Воно присутнє від народження і може спричиняти характерні риси обличчя, втрату слуху та проблеми з диханням, але інтелект зазвичай у нормі.
Епідеміологія та поширеність
Європа: середня поширеність при народженні — 2,0; діапазон поширеності при народженні — 1–9 на 100 000. Європа: діапазон точкової поширеності — 1–9 на 100 000. Франція: середня поширеність при народженні — 0,63; діапазон поширеності при народженні — 1–9 на 1 000 000. Франція: діапазон точкової поширеності — 1–9 на 1 000 000. Японія: середня поширеність при народженні — 6,9; діапазон поширеності при народженні — 1–9 на 100 000. Японія: діапазон точкової поширеності — 1–9 на 100 000.
Клінічні прояви
У людей із синдромом Трічера-Коллінза часто спостерігаються недорозвинені вилиці, маленька нижня щелепа та очі з нахилом донизу. Також можуть бути виїмка в нижніх повіках, маленькі або відсутні вуха та втрата слуху. Захворювання однаковою мірою вражає обидві сторони обличчя; руки й ноги не уражені.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномальна форма обличчя HP:0001999Дуже часто (99-80%)
-
Відкритий прикус HP:0010807Дуже часто (99-80%)
-
Гіпоплазія верхньої щелепи HP:0000327Дуже часто (99-80%)
-
Гіпоплазія виличної кістки HP:0010669Дуже часто (99-80%)
-
Коротке обличчя HP:0011219Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлюють на основі фізикального обстеження та методів візуалізації, таких як рентгенографія або КТ, щоб оцінити структуру лицьових кісток. Генетичне тестування може підтвердити діагноз, виявивши мутацію в одному з генів, пов’язаних із цим захворюванням.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі симптомів і може включати операції для корекції лицьових кісток, поліпшення дихання або реконструкції вушних раковин. Слухові апарати або слухові пристрої з кістковою фіксацією можуть допомогти при втраті слуху. Також важливими є логопедична терапія та стоматологічна допомога.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають синдром Нагера, синдром Міллера та синдром Гольденхара. Вони також супроводжуються відмінностями обличчя, але мають виразні особливості, такі як аномалії кінцівок або асиметричне ураження.
