Клінічне визначення
Синдром Пфайффера, тип 1 — це генетичне захворювання, яке впливає на форму черепа, обличчя, кистей і стоп. Воно спричинене раннім зрощенням певних кісток черепа, що може призводити до високого загостреного черепа та сплощеної середньої зони обличчя. Люди з цим типом зазвичай мають нормальний інтелект і сприятливий прогноз.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі; діапазон точкової поширеності: невідомий.
Клінічні прояви
У немовлят із синдромом Пфайффера, тип 1 часто спостерігається високий загострений череп (туррицефалія) внаслідок раннього зрощення черепних швів. У них можуть бути сплощена середня зона обличчя, широко розставлені очі та дзьобоподібний ніс. Великі пальці кистей і стоп широкі та можуть бути відхилені назовні. Деякі пальці кистей або стоп можуть бути зрощені (синдактилія). Інтелект зазвичай нормальний.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аплазія/гіпоплазія великого пальця руки HP:0009601Дуже часто (99-80%)
-
Бікоронарний синостоз HP:0011318Дуже часто (99-80%)
-
Брахіцефалія HP:0000248Дуже часто (99-80%)
-
Варус великого пальця стопи HP:0008080Дуже часто (99-80%)
-
Високе піднебіння HP:0000218Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлюють на основі фізичних ознак та даних візуалізаційних досліджень. Рентгенографія або КТ черепа можуть виявити раннє зрощення швів. Генетичне тестування може підтвердити мутацію в гені FGFR1 або FGFR2.
Лікування та терапія
Лікування часто включає хірургічне втручання для корекції форми черепа та зменшення тиску на головний мозок. Можуть знадобитися додаткові операції для середньої зони обличчя, кистей або стоп. Рекомендовано регулярне спостереження командою фахівців.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають синдром Аперта, синдром Крузона та інші типи синдрому Пфайффера. Ці стани також супроводжуються зрощенням черепних швів і аномаліями кінцівок, але мають інші генетичні причини й ознаки.
