Клінічне визначення
Нейрофіброматоз-синдром Нунан — рідкісне генетичне захворювання, що поєднує ознаки двох розладів: нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) і синдрому Нунан. У людей із цим станом можуть бути симптоми, як-от плями кольору кави з молоком (плоскі світло-коричневі вроджені плями), веснянки в пахвових ямках або паховій ділянці, новоутворення на нервах (нейрофіброми) та очні зміни, разом із низькорослістю, характерними рисами обличчя, вадами серця та аномаліями грудної клітки.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: невідома.
Клінічні прояви
Симптоми можуть включати плями кольору кави з молоком, веснянки в пахвових ямках або паховій ділянці, дрібні вузлики на райдужці (вузлики Ліша), пухлини зорового нерва та множинні нейрофіброми (доброякісні пухлини нервів). Крім того, можуть з’являтися ознаки синдрому Нунан: низькорослість, широкий лоб, широко розставлені очі (гіпертелоризм), опущені повіки (птоз), очні щілини, що нахилені донизу, низько розташовані вуха, повернуті назад, із потовщеним зовнішнім краєм, вади серця та запалі або випнуті груди (деформація грудної клітки).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія завитка вушної раковини HP:0011039Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія обличчя HP:0000271Дуже часто (99-80%)
-
Гіпертелоризм HP:0000316Дуже часто (99-80%)
-
Гіпертрофічна кардіоміопатія HP:0001639Дуже часто (99-80%)
-
Задньоповернені вушні раковини HP:0000358Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз часто встановлює лікар, який розпізнає поєднання ознак НФ1 і синдрому Нунан. Оскільки ці стани можуть бути схожими, для підтвердження діагнозу зазвичай потрібне генетичне тестування. Воно включає аналіз крові для пошуку змін у певних генах.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі окремих симптомів. Воно може включати регулярне спостереження щодо нейрофібром і пухлин зорового нерва, хірургічне видалення проблемних новоутворень, корекцію вад серця, терапію гормоном росту при низькорослості та підтримувальну допомогу за інших проблем. Специфічного лікування не існує, але команда фахівців може допомогти контролювати стан.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати схожі прояви, включають нейрофіброматоз 1 типу (НФ1) окремо, синдром Нунан окремо та інші RASопатії (група генетичних синдромів із перекриттям ознак). Генетичне тестування допомагає відрізнити їх.
