Клінічне визначення
Затримка мембранозного окостеніння черепа — це рідкісне генетичне захворювання, при якому кістки черепа м'які та не повністю сформовані при народженні. З часом череп твердне, але може набути незвичайної форми. Цей стан не впливає на інтелект або рухову активність.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Описано 2 сім'ї.
Клінічні прояви
Немовлята народжуються з м'яким черепом, оскільки кістки, які мають бути твердими, ще не сформувалися. Часто спостерігаються характерні риси обличчя: виступаюче чоло, широко розставлені очі, опущені донизу повіки, витрішкуватість, плоска перенісся, низько розташовані вуха та втиснута середня частина обличчя. З віком череп повільно твердне, але може деформуватися, стаючи коротким і широким з виступаючою потилицею. Інших проблем з кістками немає, розумові та рухові навички розвиваються нормально.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Гіпертелоризм HP:0000316Дуже часто (99-80%)
-
Запала спинка носа HP:0000457Дуже часто (99-80%)
-
Знижена осифікація черепа HP:0004331Дуже часто (99-80%)
-
Лобовий виступ HP:0002007Дуже часто (99-80%)
-
Піднятий вгору розріз очної щілини HP:0000582Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан на основі м'якого черепа при народженні та характерних рис обличчя. Візуалізаційні дослідження, такі як рентген або КТ, можуть показати відсутність кісткоутворення в черепі. Генетичне тестування може підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Специфічного лікування немає, але терапія спрямована на моніторинг росту черепа та лікування ускладнень. У деяких випадках може знадобитися хірургічне втручання для корекції форми черепа або зменшення тиску на мозок. Рекомендуються регулярні огляди у спеціаліста.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інші типи краніосиностозу (передчасне зрощення кісток черепа), недосконалий остеогенез (крихкість кісток) та інші генетичні синдроми, що впливають на розвиток черепа. Лікар може розрізнити їх на основі специфічних ознак та тестів.
