Клінічне визначення
Синдром Аксенфельда-Рігера (САР) — це група генетичних захворювань, які переважно уражають очі, але також можуть залучати зуби, обличчя та інші частини тіла. Він наявний від народження.
Епідеміологія та поширеність
Європа; середня точкова поширеність: 0,5; діапазон точкової поширеності: 1-9 на 1 000 000.
Клінічні прояви
САР часто спричиняє проблеми з очима, як-от глаукома (підвищений тиск в оці), що може призвести до втрати зору, якщо не лікувати. Інші очні ознаки включають видиму білу лінію на краю рогівки, тяжі райдужки, прикріплені до рогівки, та аномалії зіниці чи райдужки. Також можуть виникати стоматологічні проблеми, як-от відсутні або дрібні зуби, особливості обличчя, наприклад широке перенісся, та інші проблеми, як-от зайва шкіра навколо пупка або вади серця. Симптоми зазвичай помічають у немовлят або в дитинстві.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномальна морфологія передньої камери ока HP:0000593Дуже часто (99-80%)
-
Аплазія/гіпоплазія райдужної оболонки HP:0008053Дуже часто (99-80%)
-
Задня ембріотоксонія HP:0000627Дуже часто (99-80%)
-
Анальний стеноз HP:0002025Помірно (29-5%)
-
Аномалія гіпоталамо-гіпофізарної осі HP:0000864Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагностика включає ретельний офтальмологічний огляд, зокрема спеціальну лінзу (гоніоскопію) для огляду дренажного кута ока. Інші тести можуть включати вимірювання внутрішньоочного тиску, візуалізацію структур ока та дослідження поля зору. Для деяких типів можуть бути потрібні додаткові обстеження, як-от аудіометрія, УЗД серця або візуалізація головного мозку. У маленьких дітей може знадобитися огляд під анестезією.
Лікування та терапія
Лікування підбирають індивідуально для кожної людини. Приблизно в половини пацієнтів розвивається глаукома, яка часто потребує хірургічного втручання, як-от трабекулектомія або трабекулотомія, для зниження внутрішньоочного тиску. Краплі для очей зазвичай не дуже ефективні. Операцію може знадобитися повторювати, а довготривалий контроль тиску може бути складним. Можуть застосовуватися інші процедури, як-от лазерне лікування. Ризики операції включають низький внутрішньоочний тиск, кровотечу або інфекцію.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожі на САР, включають: іридокорнеальний ендотеліальний синдром (зазвичай у жінок середнього віку, уражує одне око), іридошизис (розщеплення райдужки), аномалія Петерса (помутніння рогівки при народженні), аніридія (відсутність райдужки), ізольований задній ембріотоксон (нормальні очі), окулодентодигітальна дисплазія (аномалії очей, зубів і пальців), вроджена ектропія увеї (пігмент райдужки на поверхні) та ектопія лентис ет пупіле (зміщення зіниці та кришталика).
