Клінічне визначення
Гелеофізична дисплазія — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на ріст кісток, призводячи до низького зросту, характерних аномалій кистей і стоп, а також до зовнішності обличчя, яку часто описують як «щасливу».
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 27 випадків.
Клінічні прояви
Люди з цим захворюванням зазвичай мають низький зріст, маленькі кисті та стопи з короткими пальцями, кругле обличчя з веселим виразом. Також можуть спостерігатися скутість суглобів, проблеми з серцевими клапанами та затримка розвитку.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Гіпотиреоз HP:0000821Дуже рідко (<4-1%)
-
Глаукома HP:0000501Дуже рідко (<4-1%)
-
Низький зріст HP:0004322Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна морфологія легеневого інтерстицію HP:0006530Помірно (29-5%)
-
Аортальний стеноз HP:0001650Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізичних ознаках, рентгенографії, що показує аномалії кісток, та генетичному тестуванні для виявлення мутацій у генах FBN1 або ADAMTSL2.
Лікування та терапія
Лікування немає, але терапія спрямована на полегшення симптомів. Вона може включати фізіотерапію при скутості суглобів, хірургічне втручання при проблемах із серцевими клапанами та терапію гормоном росту в деяких випадках.
Диференційна діагностика
Інші захворювання з подібними ознаками включають акромікричну дисплазію, синдром Вейля-Маркезані та інші типи скелетних дисплазій.
