Клінічне визначення
Метафізарна хондродисплазія, тип Янсена — це рідкісне генетичне захворювання кісток, яке спричиняє низький зріст, викривлення ніг (O-подібні ноги) та проблеми із суглобами. Воно також призводить до підвищеного рівня кальцію в крові та сечі, що може впливати на функцію нирок.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: описано 16 випадків/сімей. Поширеність у світі: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У людей із цим захворюванням зазвичай спостерігаються короткі руки та ноги, хода з перевальцем, викривлення ніг (O-подібні ноги), скутість суглобів, короткі кисті з пальцями у вигляді барабанних паличок та викривлені мізинці. Обличчя може виглядати опуклим у верхній частині з маленькою щелепою. Симптоми часто починаються в дитинстві.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Двобічна атрезія/стеноз хоан HP:0200138Помірно (29-5%)
-
Екзофтальм HP:0000520Помірно (29-5%)
-
Контрактура суглоба HP:0034392Помірно (29-5%)
-
Неонатальний респіраторний дистрес HP:0002643Помірно (29-5%)
-
Нефрокальциноз HP:0000121Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз встановлюють на основі фізичного обстеження, рентгенографії, яка показує характерні зміни в кістках (особливо в ділянках, близьких до суглобів), та аналізів крові, що виявляють високий рівень кальцію та низький рівень фосфату. Генетичне тестування може підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на полегшення симптомів. Воно може включати фізичну терапію для скутості суглобів, хірургічне втручання для виправлення деформацій кісток та медикаменти для зниження рівня кальцію. Важливий регулярний моніторинг рівня кальцію та функції нирок.
Диференційна діагностика
Інші захворювання, які можуть мати подібний вигляд, включають інші типи скелетних дисплазій (наприклад, ахондроплазію), рахіт та гіперпаратиреоз. Однак специфічні рентгенологічні зміни кісток та високий рівень кальцію допомагають відрізнити тип Янсена.
