Клінічне визначення
Двобічна агенезія нирок — це стан, при якому дитина народжується без обох нирок. Це призводить до нестачі амніотичної рідини під час вагітності, що спричиняє недорозвинення легень та інші проблеми. Стан є летальним незабаром після народження.
Епідеміологія та поширеність
Австрія: середня поширеність при народженні 9,7, діапазон 1-9 на 100 000; Бельгія: 3,0, 1-9 на 100 000; Хорватія: 13,6, 1-5 на 10 000; Данія: 19,0, 1-5 на 10 000; Європа: 1,7, 1-9 на 100 000 (точкова поширеність невідома); Франція: 4,5, 1-9 на 100 000; Німеччина: 5,8, 1-9 на 100 000; Угорщина: 2,2, 1-9 на 100 000; Ірландія: 10,8, 1-5 на 10 000; Італія: 1,4, 1-9 на 100 000; Мальта: 24,1, 1-5 на 10 000; Нідерланди: 5,7, 1-9 на 100 000; Норвегія: 3,2, 1-9 на 100 000; Польща: 1,2, 1-9 на 100 000; Іспанія: 0,6, 1-9 на 1 000 000; Україна: 3,2, 1-9 на 100 000; Велика Британія: 1,2, 1-9 на 100 000.
Клінічні прояви
У дітей з цим станом відсутні нирки, тому вони не виробляють сечу. Це призводить до низького рівня амніотичної рідини (маловоддя), що спричиняє недорозвинення легень (легенева гіпоплазія). Інші ознаки можуть включати сплощене обличчя, деформації кінцівок та зморшкувату шкіру через нестачу рідини. Дитина не може вижити після народження, оскільки легені занадто малі для дихання.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Агенезія нирки HP:0000104Дуже часто (99-80%)
-
Гіпертелоризм HP:0000316Дуже часто (99-80%)
-
Гіпоплазія легень HP:0002089Дуже часто (99-80%)
-
Епікантус HP:0000286Дуже часто (99-80%)
-
Запала спинка носа HP:0000457Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Стан часто діагностується під час вагітності за допомогою ультразвуку, який показує відсутність нирок, відсутність сечового міхура та низький рівень амніотичної рідини. Генетичне тестування може бути проведене для підтвердження діагнозу.
Лікування та терапія
Лікування двобічної агенезії нирок не існує. Стан є летальним, і догляд зосереджений на підтримці сім'ї та забезпеченні комфорту дитини після народження.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають важкі форми ниркової дисплазії (коли нирки присутні, але не функціонують), обструктивну уропатію (закупорка відтоку сечі) та інші причини маловоддя, такі як передчасний розрив плодових оболонок.
