Клінічне визначення
Синдром мікроделеції 5q22 — це рідкісне генетичне захворювання, спричинене невеликою втратою фрагмента хромосоми 5. Ця втрата може призвести до різноманітних проблем розвитку та фізичних вад, які варіюються від людини до людини.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди з цим синдромом можуть мати затримку розвитку, інтелектуальні порушення, повільний ріст та характерні риси обличчя, такі як мала голова, широкий лоб і широко розставлені очі. Деякі також можуть мати інші вроджені вади.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія нирки HP:0000077Дуже рідко (<4-1%)
-
Гепатобластома HP:0002884Дуже рідко (<4-1%)
-
Остеома HP:0100246Дуже рідко (<4-1%)
-
Аденоматозний поліпоз товстої кишки HP:0005227Дуже часто (99-80%)
-
Генералізована гіпотонія HP:0001290Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз встановлюється за допомогою генетичного тесту, званого хромосомним мікрочипом, який може виявити втрачений фрагмент хромосоми 5. Іноді використовуються інші тести, такі як FISH або каріотипування.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на управління симптомами. Це може включати фізичну терапію, спеціальну освіту та хірургічні втручання для корекції вроджених вад. Важливі регулярні огляди командою спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інші хромосомні делеції або синдроми, що спричиняють затримку розвитку та подібні риси обличчя, такі як синдром делеції 5p (котячий крик) або інші мікроделеційні синдроми.
