Клінічне визначення
DPM1-CDG — рідкісний спадковий розлад, який впливає на те, як організм приєднує молекули цукру до білків, що важливо для багатьох функцій клітин. Він спричиняє затримку розвитку, слабкий м'язовий тонус, судоми, малий розмір голови та проблеми з очима.
Епідеміологія та поширеність
У світі: 9 випадків/сімей. Точкова поширеність у світі: <1 / 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай з'являються в немовлят або в ранньому дитинстві та можуть включати затримку досягнення етапів розвитку, таких як сидіння чи ходьба, слабкі м'язи (гіпотонія), судоми, менший за норму розмір голови (мікроцефалія) та проблеми з очима, такі як втрата зору, швидкі рухи очей (ністагм) або косоокість (страбізм). У деяких дітей також можуть бути ураження нервів кистей і стоп, незвичайні риси обличчя або відмінності кінцівок, порушення координації (атаксія) та тяжкі проблеми з травленням.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Вторинна мікроцефалія HP:0005484Дуже часто (99-80%)
-
Затримка нейророзвитку HP:0012758Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Синдром млявої дитини HP:0008947Дуже часто (99-80%)
-
Судомний напад HP:0001250Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз встановлюють за допомогою аналізів крові, які виявляють аномальне приєднання цукру до білків (тестування трансферину), та генетичного тестування для виявлення мутацій у гені DPM1. Лікарі також можуть використовувати візуалізацію головного мозку та офтальмологічні обстеження для оцінки симптомів.
Лікування та терапія
Специфічного лікування немає, але терапія зосереджена на контролі симптомів. Вона може включати фізичну та трудову терапію для затримки розвитку, ліки від судом, спеціальні дієти або зондове харчування при проблемах із травленням та регулярний догляд за очима. Часто потрібна допомога команди фахівців.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи вроджених розладів глікозилювання (CDG), такі як PMM2-CDG, та інші генетичні синдроми, що спричиняють затримку розвитку, судоми та проблеми з очима. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
