Клінічне визначення
Синдром Крузона — це генетичне захворювання, при якому кістки черепа у дитини зростаються занадто рано, що перешкоджає нормальному росту черепа. Це призводить до характерного вигляду обличчя та може спричинити проблеми із зором, слухом і розвитком мозку.
Епідеміологія та поширеність
Австралія: поширеність при народженні в середньому 2,6 на 100 000, діапазон 1-9 на 100 000. Канада: точкова поширеність в середньому 1,65 на 100 000, діапазон 1-9 на 100 000. Європа: поширеність при народженні в середньому 0,9 на 1 000 000, діапазон 1-9 на 1 000 000; точкова поширеність 1-9 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У дітей із синдромом Крузона часто спостерігається коротка та широка голова (брахіцефалія), широко розставлені та витрішкуваті очі, плаский лоб, дзьобоподібний ніс і мала верхня щелепа. Ці ознаки зазвичай помітні при народженні або протягом першого року життя. Деякі діти можуть мати розщілину губи або піднебіння, стоматологічні проблеми та втрату слуху. Також може розвинутися підвищений внутрішньочерепний тиск, що спричиняє головний біль, дратівливість або затримку розвитку. На відміну від деяких подібних станів, кисті та стопи нормальні.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномальна морфологія черепа HP:0000929Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна форма обличчя HP:0001999Дуже часто (99-80%)
-
Високе чоло HP:0000348Дуже часто (99-80%)
-
Лобовий виступ HP:0002007Дуже часто (99-80%)
-
Множинний синостоз черепних швів HP:0011324Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі зазвичай діагностують синдром Крузона на основі рис обличчя дитини та сімейного анамнезу. Якщо діагноз неясний, генетичне тестування може виявити мутацію в гені FGFR2. Візуалізаційні дослідження, такі як КТ або МРТ голови, можуть показати раннє зрощення кісток черепа та виявити ускладнення, як-от накопичення рідини в мозку. Офтальмологічне обстеження та перевірка слуху також важливі для виявлення проблем із зором або слухом.
Лікування та терапія
Лікування передбачає участь команди спеціалістів, включаючи хірургів, для корекції аномалій черепа та обличчя. Хірургічне втручання часто необхідне для зниження тиску на мозок та покращення зовнішнього вигляду та функції обличчя. Час операції залежить від тяжкості, але раннє втручання (до 1 року) може призвести до кращих результатів. Деяким дітям може знадобитися кілька операцій у міру зростання. Регулярне спостереження у офтальмолога, сурдолога та інших фахівців необхідне для лікування постійних проблем, таких як косоокість або апное сну.
Диференційна діагностика
Інші стани можуть бути схожі на синдром Крузона, наприклад, синдром Аперта (також спричиняє зрощення пальців рук і ніг), синдром Пфайффера (спричиняє широкі великі пальці рук і ніг) та синдром Сетре-Хотцена (спричиняє асиметрію обличчя та опущені повіки). Генетичне тестування та ретельний фізикальний огляд допомагають їх розрізнити. Також розглядаються несиндромальний краніосиностоз (раннє зрощення одного шва черепа без інших ознак) та стани, як-от синдром Трічера-Коллінза (вражає кістки обличчя, але не зрощення черепа).
