Клінічне визначення
Синдром Вайс-Крушки — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає багато частин тіла. Воно може спричиняти відмінності у формі голови, рисах обличчя та розвитку.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 8 випадків/сімей. Поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У людей з цим синдромом часто спостерігається нетипова форма голови, наприклад, гребінь уздовж лоба. У них можуть бути характерні риси обличчя, такі як вигнуті брови, опущені повіки, очі, що нахилені донизу, додаткові складки шкіри у внутрішніх куточках очей та короткий, кирпатий ніс. Багато людей мають затримку в досягненні етапів розвитку (наприклад, ходьби чи мовлення) і можуть мати розлад аутистичного спектру. Деякі також можуть мати проблеми з серцем, кістками або нирками.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Проксимальне розташування великого пальця HP:0009623Дуже рідко (<4-1%)
-
Птоз HP:0000508Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія кінцівок HP:0040064Помірно (29-5%)
-
Аномальна морфологія серця HP:0001627Помірно (29-5%)
-
Гіпертелоризм HP:0000316Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують синдром Вайс-Крушки, оглядаючи фізичні особливості та використовуючи генетичне тестування для виявлення змін у конкретному гені. Може бути проведена візуалізація мозку, наприклад МРТ, для перевірки відсутності зв'язків між двома півкулями мозку.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія зосереджена на управлінні симптомами. Це може включати терапії для затримок розвитку (наприклад, фізичну, трудову або мовленнєву терапію), спеціальну освіту для навчальних труднощів та медичну допомогу при проблемах з серцем, кістками або нирками. Регулярні огляди у команди спеціалістів є важливими.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші генетичні синдроми, що спричиняють незвичайну форму голови, відмінності обличчя та затримки розвитку, такі як певні типи краниосиностозу або інші генетичні розлади. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
