Клінічне визначення
Блефаро-хейло-одонтичний синдром — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток повік, губ, рота та зубів.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Описано 55 випадків.
Клінічні прояви
У людей із цим синдромом часто спостерігаються вивернуті назовні повіки (ектропіон), додаткові вії на верхній повіці (дистихіаз) та широко розкриті очі (евриблефарон). Також можуть бути розщілина губи та піднебіння, а також зуби конусоподібної форми.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномальна морфологія повік HP:0000492Дуже часто (99-80%)
-
Дистіхіаз HP:0009743Дуже часто (99-80%)
-
Ектропіон нижніх повік HP:0007651Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна кількість волосся HP:0011362Помірно (29-5%)
-
Атрезія анального отвору HP:0002023Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз встановлюється на основі фізикального обстеження та виявлення типової комбінації проблем з повіками, губами та зубами. Генетичне тестування може допомогти підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Лікування включає хірургічну корекцію проблем з повіками та розщілини губи/піднебіння. Для конусоподібних зубів необхідний стоматологічний догляд. Зазвичай мультидисциплінарна команда спеціалістів (офтальмологи, хірурги, стоматологи) працює разом для ведення стану.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інші ектодермальні дисплазії (що вражають шкіру, волосся, нігті та зуби) та синдроми з розщілиною губи та піднебіння, такі як синдром Ван дер Вуде.
