Клінічне визначення
Синдром гіпертелоризму-гіпоспадії-полісиндактилії — надзвичайно рідкісний стан, що впливає на розвиток обличчя, рук, ніг та статевих органів. Він включає комбінацію широко розставлених очей (гіпертелоризм), отвору сечівника на нижній стороні пеніса (гіпоспадія) та додаткових або зрощених пальців рук чи ніг (полісиндактилія).
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Описано 3 сім'ї.
Клінічні прояви
Немовлята з цим синдромом зазвичай мають виразні риси обличчя, включаючи широко розставлені очі, широку перенісся, а іноді розщілину губи або піднебіння. Також можуть спостерігатися аномалії рук і ніг, такі як додаткові пальці (полідактилія) або зрощення між пальцями (синдактилія). У хлопчиків часто виникає гіпоспадія, коли отвір уретри знаходиться на нижній стороні пеніса замість кінчика. Інші можливі ознаки включають інтелектуальну недостатність, затримку росту та вади серця.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія пеніса HP:0000036Дуже часто (99-80%)
-
Брахіцефалія HP:0000248Дуже часто (99-80%)
-
Велике тім'ячко HP:0000239Дуже часто (99-80%)
-
Гіпертелоризм HP:0000316Дуже часто (99-80%)
-
Гіпоспадія HP:0000047Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагностика базується на фізикальному обстеженні та виявленні характерних ознак. Генетичне тестування може використовуватися для пошуку мутацій у відповідних генах, хоча специфічна генетична причина може не бути виявлена у всіх випадках. Візуалізаційні дослідження, такі як рентгенографія або ультразвук, можуть допомогти оцінити внутрішні аномалії.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на усунення окремих симптомів. Може знадобитися хірургічне втручання для корекції гіпоспадії, розділення зрощених пальців або відновлення розщілини губи чи піднебіння. Рекомендується регулярне спостереження командою спеціалістів, включаючи генетика, уролога та ортопеда, для вирішення будь-яких проблем розвитку або здоров'я.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають синдром Опіца G/BBB, який також характеризується гіпертелоризмом та гіпоспадією, та акрокалозний синдром, що включає додаткові пальці та інтелектуальну недостатність. Генетичне тестування може допомогти розрізнити ці синдроми.
