Клінічне визначення
Синдром черепно-лицевої дисплазії, низького зросту, ектодермальних аномалій та інтелектуальної недостатності — рідкісне генетичне захворювання, яке вражає багато частин тіла. Воно присутнє від народження і спричиняє характерні риси обличчя, низький зріст, проблеми зі шкірою, волоссям і нігтями, а також труднощі в навчанні.
Епідеміологія та поширеність
У світі: кількість випадків/сімей: 8.0 (випадків) | У світі: поширеність <1 / 1 000 000
Клінічні прояви
Люди з цим синдромом часто мають унікальний вигляд обличчя, включаючи незвичайну форму черепа, широко розставлені очі, опущені повіки, шкірні складки у внутрішніх кутах очей, низько посаджені вуха, плоску спинку носа та маленьку щелепу. Вони нижчі за середній зріст і можуть мати рідкі брови, вії та волосся на голові, а також недорозвинені нігті на ногах. Затримка розвитку та інтелектуальна недостатність є поширеними. Деякі особи можуть також мати аномалії мозку або легкі проблеми з нирками.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномальна форма обличчя HP:0001999Дуже часто (99-80%)
-
Виступаючий лоб HP:0011220Дуже часто (99-80%)
-
Загальна затримка розвитку HP:0001263Дуже часто (99-80%)
-
Низький зріст HP:0004322Дуже часто (99-80%)
-
Рідкі брови HP:0045075Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагностика базується на фізичному обстеженні, медичній історії та генетичному тестуванні. Лікарі шукають характерні риси обличчя, проблеми з ростом та ектодермальні ознаки. Генетичні тести можуть підтвердити діагноз, виявивши конкретну генну зміну, відповідальну за захворювання.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія зосереджена на управлінні симптомами. Це може включати терапію гормоном росту для низького зросту, спеціальну освіту та терапії для затримки розвитку, а також регулярний моніторинг будь-яких проблем з нирками або мозком. Хірургічне втручання може бути розглянуто для певних аномалій обличчя або скелета.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші генетичні синдроми з відмінностями обличчя, низьким зростом та інтелектуальною недостатністю, такі як синдром Нунан, синдром Рубінштейна-Тейбі або певні типи ектодермальних дисплазій. Генетичне тестування допомагає відрізнити їх.
