Клінічне визначення
Синдром зморшкуватої шкіри — це рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє в'ялу, зморшкувату шкіру, особливо на руках і ногах, разом з іншими фізичними та розвитковими проблемами.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 30 випадків.
Клінічні прояви
У людей із цим синдромом спостерігається зморшкувата шкіра на тильній стороні кистей і стоп, додаткові складки на долонях і підошвах, зморшкувата шкіра на животі. Також можуть бути гіпермобільність суглобів, вроджений вивих стегна, велике тім'ячко, яке закривається пізно, мікроцефалія, затримка росту до та після народження, затримка розвитку та характерні риси обличчя: широке перенісся, очі з косим розрізом донизу, гіпертелоризм.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія щоки HP:0004426Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Виражена носогубна складка HP:0005272Дуже часто (99-80%)
-
Виражені вени на тулубі HP:0007457Дуже часто (99-80%)
-
Висока короткозорість HP:0011003Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують синдром зморшкуватої шкіри на основі фізикального обстеження та анамнезу. Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом виявлення мутацій у генах ATP6V0A2 або ATP6V1A.
Лікування та терапія
Лікування синдрому зморшкуватої шкіри не існує. Терапія спрямована на полегшення симптомів: фізіотерапія при проблемах із суглобами, хірургічне лікування вивиху стегна, програми раннього втручання при затримці розвитку.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви: cutis laxa, синдром Елерса-Данлоса, геродермія остеодиспластика — вони також супроводжуються в'ялою або зморшкуватою шкірою та проблемами із суглобами.
