Клінічне визначення
Синдром Де Барсі — це рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє передчасне старіння, в'ялу шкіру, проблеми з суглобами та затримку розвитку.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Описано 40 випадків.
Клінічні прояви
Люди з синдромом Де Барсі часто мають характерний зовнішній вигляд обличчя: опущені повіки, широкий плаский ніс, маленький рот. Можуть спостерігатися в'яла шкіра (cutis laxa), надзвичайно гнучкі суглоби, мимовільні хвилеподібні рухи та підвищені рефлекси. Зріст сповільнений до і після народження, наявні інтелектуальна недостатність та затримка розвитку. Також можуть виникати помутніння рогівки та катаракта.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Атетоз HP:0002305Дуже часто (99-80%)
-
Брахіцефалія HP:0000248Дуже часто (99-80%)
-
Велика вушна часточка HP:0009748Дуже часто (99-80%)
-
Виражена носогубна складка HP:0005272Дуже часто (99-80%)
-
Виражені вени на тулубі HP:0007457Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізичних ознаках та генетичному тестуванні для виявлення мутацій у гені ALDH18A1.
Лікування та терапія
Лікування немає. Терапія спрямована на полегшення симптомів: фізична терапія при проблемах із суглобами, спеціальна освіта при затримці розвитку, хірургічне лікування катаракти.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожі: синдроми cutis laxa, прогерія та інші генетичні розлади з в'ялою шкірою та гіпермобільністю суглобів.
