Клінічне визначення
Синдром Маршалла — рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток багатьох частин тіла, включаючи обличчя, кістки, очі, вуха та шкіру. У людей з цим захворюванням часто спостерігаються характерні риси обличчя, втрата слуху, проблеми із зором, низький зріст і ранній артрит.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 17 випадків/сімей. Поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми синдрому Маршалла можуть включати плоску перенісся, широко розставлені очі, короткозорість, катаракту, втрату слуху, що починається в дитинстві, низький зріст, біль у суглобах і скутість, що починаються в молодому віці, а також проблеми з потовиділенням (ангігідроз).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія зубів HP:0000164Дуже часто (99-80%)
-
Антевертовані ніздрі HP:0000463Дуже часто (99-80%)
-
Артралгія HP:0002829Дуже часто (99-80%)
-
Брахіцефалія HP:0000248Дуже часто (99-80%)
-
Гіпертелоризм HP:0000316Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагностика базується на фізикальному обстеженні, зборі анамнезу та візуалізаційних дослідженнях, таких як рентгенографія для виявлення аномалій кісток. Генетичне тестування може підтвердити діагноз, виявивши мутації в гені COL11A1.
Лікування та терапія
Лікування синдрому Маршалла не існує. Терапія спрямована на управління симптомами і може включати слухові апарати або кохлеарні імпланти при втраті слуху, окуляри або хірургічне втручання при проблемах із зором, фізичну терапію при проблемах із суглобами та знеболювання при артриті.
Диференційна діагностика
Стани, які можуть виглядати подібно, включають синдром Стіклера, який також вражає очі, вуха та суглоби, та інші скелетні дисплазії. Генетичне тестування допомагає відрізнити синдром Маршалла від цих станів.
