Клінічне визначення
Синдром Джексона-Вейсса — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає стопи, а іноді череп та обличчя. Люди з цим синдромом мають аномалії стоп, такі як зрощення кісток стопи та короткі, широкі великі пальці ніг, що повернуті всередину. Руки зазвичай нормальні.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 / 1 000 000. Зареєстровано 200 випадків.
Клінічні прояви
Основні ознаки синдрому Джексона-Вейсса включають проблеми зі стопами: зрощення кісток середнього відділу стопи та короткі, широкі великі пальці ніг, що повернуті всередину. У деяких людей також спостерігається раннє зрощення кісток черепа (краніосиностоз), що може призвести до незвичної форми голови та відмінностей обличчя. Руки зазвичай не уражені.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Вкорочена плеснова кістка HP:0010743Дуже часто (99-80%)
-
Гіпертелоризм HP:0000316Дуже часто (99-80%)
-
Ретрузія середньої частини обличчя HP:0011800Дуже часто (99-80%)
-
Синдактилія пальців стопи HP:0001770Дуже часто (99-80%)
-
Турицефалія HP:0000262Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують синдром Джексона-Вейсса на основі фізикального обстеження, особливо стоп і черепа. Візуалізаційні дослідження, такі як рентгенографія або КТ, можуть показати зрощення кісток стоп і черепа. Генетичне тестування може підтвердити мутацію в гені FGFR2.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на усунення симптомів. Аномалії стоп можуть потребувати хірургічного втручання для корекції зрощень кісток або положення пальців. Краніосиностоз може потребувати операції для зняття тиску на мозок і зміни форми черепа. Рекомендується регулярне спостереження командою фахівців.
Диференційна діагностика
Інші стани, які мають подібні прояви, включають інші форми синдромів краніосиностозу, такі як синдром Крузона, синдром Аперта та синдром Пфайффера. Вони також включають раннє зрощення черепа та аномалії стоп або кистей, але синдром Джексона-Вейсса унікальний тим, що руки нормальні.
