Клінічне визначення
COG1-ВГГ — це дуже рідкісне спадкове захворювання, яке впливає на те, як організм будує певні цукрові ланцюги на білках. Це може спричинити різноманітні симптоми, включаючи малий розмір голови, повільний ріст, затримку розвитку та характерні риси обличчя.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі зареєстровано 3 випадки. Поширеність менше 1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Люди з COG1-ВГГ можуть мати малу голову (мікроцефалію), повільний ріст до і після народження, затримку досягнення етапів розвитку, таких як сидіння або ходьба, та унікальні риси обличчя. Інші можливі симптоми включають проблеми з печінкою, низький рівень цукру в крові та порушення згортання крові.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Атрофія скроневої кори HP:0007112Помірно (29-5%)
-
Вальгусна деформація шийки стегна HP:0002673Помірно (29-5%)
-
Високе піднебіння HP:0000218Помірно (29-5%)
-
Вузький рот HP:0000160Помірно (29-5%)
-
Генералізована гіпотонія HP:0001290Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз встановлюється за допомогою спеціалізованих аналізів крові, які виявляють аномальні цукрові ланцюги на білках (ізоелектричне фокусування трансферину). Генетичне тестування може підтвердити мутації в гені COG1.
Лікування та терапія
Лікування COG1-ВГГ не існує. Терапія спрямована на управління симптомами, такими як фізична терапія для затримки розвитку, спеціальні дієти для проблем з ростом та ліки для специфічних проблем, таких як судоми або дисфункція печінки.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші типи вроджених порушень глікозилювання (ВПГ), а також синдроми з мікроцефалією та затримкою розвитку, такі як деякі генетичні синдроми або метаболічні розлади.
