Клінічне визначення
X-зчеплена домінантна хондродисплазія punctata — рідкісне генетичне захворювання, яке вражає шкіру, кістки та очі. Воно передається через X-хромосому і переважно вражає жінок. Захворювання може спричиняти різноманітні симптоми, включаючи лущення шкіри, аномалії кісток, катаракту та низький зріст.
Епідеміологія та поширеність
Європа: середня поширеність при народженні 0,25; діапазон поширеності при народженні 1-9 на 1 000 000; діапазон поширеності 1-9 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми варіюються в широких межах, але часто включають лускатий шкірний висип, що розташовується за певною схемою на тілі (так званий іхтіоз по лініях Блашко), аномальний розвиток кісток (хондродисплазія punctata), що може призводити до нерівної довжини кінцівок, катаракту (помутніння кришталика ока) та низький зріст.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномальна морфологія вушної раковини HP:0000377Дуже рідко (<4-1%)
-
Арахноїдальна кіста HP:0100702Дуже рідко (<4-1%)
-
Гідронефроз HP:0000126Дуже рідко (<4-1%)
-
Сенсоневральна приглухуватість HP:0000407Дуже рідко (<4-1%)
-
Аномалія шкіри HP:0000951Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагностика базується на фізикальному обстеженні, сімейному анамнезі та візуалізаційних дослідженнях, таких як рентгенографія для виявлення змін у кістках. Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом виявлення мутації в гені EBP.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на управління симптомами. Це може включати зволожувальні засоби та креми для шкіри, хірургічне втручання для катаракти, фізичну терапію або ортопедичну допомогу при проблемах з кістками. Рекомендується регулярний нагляд командою спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші форми хондродисплазії punctata (наприклад, рецесивний тип), синдром Конраді-Хюнерманна та інші генетичні розлади, що спричиняють лущення шкіри та проблеми з кістками.
