Клінічне визначення
Акроцефалополідактилія — надзвичайно рідкісне генетичне захворювання, яке присутнє при народженні і зазвичай є летальним. Воно спричиняє дуже велику вагу при народженні, набряк тіла, додаткові пальці на руках або ногах та характерні риси обличчя. Повідомлено про менше ніж 10 випадків.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 8 випадків; поширеність <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Немовлята з цим станом народжуються з дуже високою вагою та набряклим, округлим тілом через накопичення рідини (набряк). Вони мають короткі руки та ноги, додаткові пальці на руках або ногах (полідактилія), товсту шкіру та відмінності обличчя, такі як косоокість, широко розставлені очі, шкірні складки у внутрішніх куточках очей та аномальної форми вуха. Деякі немовлята також можуть мати збільшену печінку або селезінку, раннє зрощення кісток черепа (краніосиностоз), що призводить до високої загостреної голови, дефект черевної стінки (омфалоцеле), розщілину піднебіння або неопущені яєчка у хлопчиків.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія голови HP:0000234Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія рота HP:0000153Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна морфологія нирок HP:0012210Дуже часто (99-80%)
-
Брахідактилія HP:0001156Дуже часто (99-80%)
-
Випнутий живіт HP:0001538Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізикальному обстеженні при народженні, включаючи характерні ознаки. Візуалізаційні дослідження, такі як ультразвук або рентген, можуть показати збільшення органів, аномалії черепа або додаткові пальці. Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом виявлення мутацій у відповідальному гені.
Лікування та терапія
Лікування цього стану не існує. Терапія є підтримуючою та спрямована на полегшення симптомів. Це може включати хірургічне втручання для видалення додаткових пальців, корекцію розщілини піднебіння або омфалоцеле. Однак стан зазвичай є летальним незабаром після народження через тяжкі ускладнення.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші генетичні синдроми з додатковими пальцями, такі як синдром Барде-Бідля, синдром Меккеля-Грубера або трисомія 13. Ці стани також мають перекривні ознаки, такі як полідактилія, проблеми з нирками та відмінності обличчя.
