Клінічне визначення
Синдром FG типу 1 — рідкісний генетичний стан, який вражає переважно чоловіків. Він спричиняє інтелектуальну недостатність, затримку розвитку, м'язову гіпотонію (знижений м'язовий тонус), запор, проблеми з годуванням, а іноді й атрезію анального отвору (неперфорований анус). Люди з цим станом часто мають доброзичливий, товариський характер і прагнення догодити, а також характерні риси обличчя, як-от велика голова, виступаючий лоб, широко розставлені очі та опущені кути рота.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі; діапазон поширеності при народженні: невідомий | У всьому світі; діапазон точкової поширеності: невідомий
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай з'являються в немовлячому віці. У немовлят може бути м'язова гіпотонія (млявість), труднощі з годуванням і запор. У міру зростання вони демонструють затримки сидіння, ходьби та мовлення. Часто мають веселий, комунікабельний характер. Інші ознаки включають втрату слуху, гіпермобільність суглобів, вроджені вади серця та аномалії пальців рук або ніг. У деяких може бути часткова відсутність мозолистого тіла (структури, що з'єднує дві півкулі мозку).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномальна морфологія великого пальця HP:0001172Помірно (29-5%)
-
Атрезія анального отвору HP:0002023Помірно (29-5%)
-
Атрезія хоан HP:0000453Помірно (29-5%)
-
Відкритий рот HP:0000194Помірно (29-5%)
-
Гастроезофагеальний рефлюкс HP:0002020Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізичних ознаках, анамнезі та генетичному тестуванні. Аналіз крові може виявити зміни в гені MED12, які спричиняють синдром FG типу 1. Лікарі також можуть проводити візуалізаційні дослідження, як-от МРТ, для перевірки структури мозку, тести слуху та обстеження серця.
Лікування та терапія
Повного вилікування немає, але терапія зосереджена на контролі симптомів. Вона може включати фізичну терапію для м'язової гіпотонії, терапію годування, спеціальну освіту при інтелектуальній недостатності та хірургічне втручання при атрезії анального отвору або вадах серця. Слухові апарати можуть допомогти при втраті слуху. Важливі регулярні огляди командою фахівців.
Диференційна діагностика
Інші захворювання з подібними ознаками включають інші типи синдрому FG (спричинені іншими генами), синдром Опіца–Кавеґії та синдром Луджана. Вони також супроводжуються інтелектуальною недостатністю, м'язовою гіпотонією та характерними рисами обличчя, але генетичне тестування дає змогу їх розрізнити.
