Клінічне визначення
Синдром FOXP1 — це рідкісний генетичний розлад, який впливає на розвиток мозку, призводячи до інтелектуальної недостатності, проблем з мовленням та поведінкових розладів. Він спричинений змінами в гені FOXP1.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 48 випадків/сімей. Поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У людей із синдромом FOXP1 часто спостерігаються затримки розвитку, особливо мовлення та мови. Вони можуть мати інтелектуальну недостатність від легкої до тяжкої, труднощі з ковтанням, м'язову гіпотонію та збільшений розмір голови. Поведінкові проблеми можуть включати аутизмоподібні риси, гіперактивність та перепади настрою. Поширені риси обличчя: широкий лоб, широко розставлені очі, опущені повіки, короткий ніс з бульбоподібним кінчиком, широкий рот з опущеними кутами. Деякі також можуть мати проблеми з серцем, нирками або очима.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Виступаючий лоб HP:0011220Дуже часто (99-80%)
-
Затримка експресивного мовлення HP:0002474Дуже часто (99-80%)
-
Затримка мовленнєвого та мовного розвитку HP:0000750Дуже часто (99-80%)
-
Порушення артикуляції мовлення HP:0009088Дуже часто (99-80%)
-
Алергія HP:0012393Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлюється за допомогою генетичного тестування, такого як повне екзомне секвенування або цільова панель генів, які шукають зміни в гені FOXP1. Лікарі також можуть оцінювати затримки розвитку та фізичні особливості.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія зосереджена на управлінні симптомами. Це може включати логопедичну терапію, фізичну терапію, ерготерапію, спеціальну освіту та поведінкову терапію. Ліки можуть допомогти з поведінковими проблемами або іншими медичними проблемами.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші генетичні синдроми, що спричиняють інтелектуальну недостатність та аутизм, такі як синдром ламкої X-хромосоми, синдром Ретта або інші розлади генів FOX. Генетичний тест може допомогти їх розрізнити.
