Клінічне визначення
Автосомно-рецесивна лобно-скронева пахігірія — рідкісний вроджений стан головного мозку. Він призводить до зменшення кількості звивин і борозен у мозку, особливо в лобових і скроневих ділянках, але розмір голови зазвичай нормальний. Цей стан успадковується, коли обидва батьки передають дитині копію дефектного гена.
Епідеміологія та поширеність
У світі: 7 випадків/сімей. Поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Діти з цим станом часто мають затримку в досягненні етапів розвитку, таких як сидіння, повзання або ходьба. У них може бути легка або помірна інтелектуальна недостатність. М'язовий тонус і рефлекси зазвичай нормальні або трохи знижені. У деяких дітей можуть бути широко розставлені очі або інші особливості обличчя.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Білатеральний тоніко-клонічний напад HP:0002069Дуже часто (99-80%)
-
Гіпотонія HP:0001252Дуже часто (99-80%)
-
Загальна затримка розвитку HP:0001263Дуже часто (99-80%)
-
Затримка мовленнєвого та мовного розвитку HP:0000750Дуже часто (99-80%)
-
Зниження сухожилкових рефлексів HP:0001315Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан за допомогою візуалізації головного мозку, наприклад МРТ, яка показує характерну картину потовщених звивин мозку (пахігірія) в лобових і скроневих ділянках. Генетичне тестування може підтвердити діагноз, виявивши мутації у відповідальному гені.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на управління симптомами. Це може включати фізичну терапію, ерготерапію та логопедичну терапію для допомоги в розвитку. Спеціальні освітні програми можуть підтримати навчання. Регулярні огляди у невролога важливі для моніторингу прогресу.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи пахігірії або лісенцефалії, які також характеризуються гладкою поверхнею мозку. Полімікрогірія, при якій мозок має занадто багато дрібних звивин, також може виглядати подібно. Генетичне тестування допомагає відрізнити їх.
