Клінічне визначення
Тяжка інтелектуальна недостатність-епілепсія-анальні аномалії-гіпоплазія дистальних фаланг — рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє тяжкі порушення навчання, судоми, зміщене положення анального отвору та недорозвинені кінчики пальців. Воно спостерігалося лише у двох сестер, батьки яких були родичами. Успадкування відбувається, коли обидва батьки передають дитині дефектний ген; захворювання пов’язане зі змінами в хромосомах 1 і 14.
Епідеміологія та поширеність
У світі: 2 випадки/сім’ї; точкова поширеність у світі: <1 / 1 000 000.
Клінічні прояви
У людей із цим захворюванням спостерігається тяжка інтелектуальна недостатність, тобто значні труднощі з навчанням і повсякденною діяльністю. Також наявні епілепсія (судоми), анальний отвір, зміщений більше до передньої частини тіла, ніж зазвичай, і недорозвинені кістки на кінчиках пальців рук і ніг (гіпоплазія дистальних фаланг).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Високо піднята брова HP:0002553Дуже часто (99-80%)
-
Гіпертелоризм HP:0000316Дуже часто (99-80%)
-
Гіпоплазія нігтів на ногах HP:0001800Дуже часто (99-80%)
-
Гіпотонія HP:0001252Дуже часто (99-80%)
-
Ектопічний анус HP:0004397Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізичних ознаках, таких як зміщене положення анального отвору та короткі кінчики пальців, а також на затримці розвитку й судомах. Генетичне тестування може виявити зміни в хромосомах 1 і 14 для підтвердження діагнозу.
Лікування та терапія
Лікування, яке б повністю усувало захворювання, не існує; терапія спрямована на контроль симптомів. Вона може включати протиепілептичні препарати для лікування епілепсії, спеціальну освіту та терапію при інтелектуальній недостатності, а також хірургічне втручання для корекції положення анального отвору за потреби.
Диференційна діагностика
Інші стани, що можуть мати подібний вигляд, включають інші генетичні синдроми, які спричиняють інтелектуальну недостатність, судоми та вроджені вади, наприклад певні хромосомні захворювання або синдроми, як-от синдром Сміта — Лемлі — Опіца. Генетик може допомогти їх розрізнити.
