Клінічне визначення
Синдром Пая — це рідкісне захворювання, яке впливає на розвиток обличчя та мозку. Характеризується серединною щілиною верхньої губи, поліпами на шкірі обличчя та всередині носа, а також ліпомами поблизу мозолистого тіла в мозку. Люди з цим синдромом часто мають широко розставлені очі (гіпертелоризм) та інші аномалії очей, але їхній інтелект і розвиток зазвичай нормальні.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Описано 67 випадків.
Клінічні прояви
Основні ознаки синдрому Пая включають серединну щілину верхньої губи, невеликі поліпи на обличчі або всередині носа та ліпоми в мозку. Уражені особи можуть також мати очі, розташовані далі один від одного, ніж зазвичай, а також інші проблеми з очима. Більшість людей із цим синдромом мають нормальний інтелект і розвиток.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Запала перенісся HP:0005280Дуже часто (99-80%)
-
Носовий поліпоз HP:0100582Дуже часто (99-80%)
-
Підшкірний вузол HP:0001482Дуже часто (99-80%)
-
Розщілина піднебіння HP:0000175Дуже часто (99-80%)
-
Серединна розщілина верхньої губи HP:0000161Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагностика базується на фізикальному обстеженні та візуалізаційних дослідженнях. Лікар може помітити характерні риси обличчя, такі як серединна щілина губи та поліпи. Візуалізаційні методи, такі як МРТ або КТ, можуть виявити ліпоми в мозку та підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на усунення специфічних симптомів. Може знадобитися хірургічне втручання для відновлення щілини губи та видалення поліпів або ліпом, якщо вони спричиняють проблеми. Рекомендується регулярне спостереження командою спеціалістів, включаючи пластичного хірурга, невролога та офтальмолога.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають фронтоназальну дисплазію, синдром серединної щілини обличчя та інші синдроми, що супроводжуються щілиною губи та аномаліями мозку. Генетичне тестування може допомогти відрізнити синдром Пая від цих станів.
