Клінічне визначення
Синдром анофтальмії плюс — це дуже рідкісний стан, присутній при народженні, який вражає багато частин тіла. Він характеризується відсутністю або дуже малими очима, розщелиною губи та/або піднебіння, лицьовими щілинами та отворами в хребті (дефекти нервової трубки). Інші ознаки можуть включати проблеми з очима, такі як глаукома, широко розставлені очі, низько посаджені вуха, викривлені пальці, закладені носові ходи, аномалії хребта, відмінності в мозку та гормональні проблеми. Вважається, що він успадковується за аутосомно-рецесивним типом.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі зареєстровано 17 випадків. Поширеність менше 1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Немовлята з цим синдромом народжуються з одним або обома відсутніми або надзвичайно малими очима. Часто спостерігаються розщелина губи та/або піднебіння, а також щілини на обличчі. Можуть бути отвори в нижньому відділі хребта (крижові дефекти нервової трубки). Інші ознаки включають глаукому (підвищений внутрішньоочний тиск), вирізку в райдужці (колобома райдужки), персистуючу судину ока, широко розставлені очі, низько посаджені вуха, викривлені пальці, закладені або вузькі носові ходи, недорозвинений куприк, фіксований спинний мозок, порожнину, заповнену рідиною в спинному мозку (сирингомієлія), недорозвинену мозолисту тканину, що з'єднує дві півкулі мозку (мозолисте тіло), збільшені заповнені рідиною простори в мозку (вентрикуломегалія) та проблеми з гормонами.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Анофтальмія HP:0000528Дуже часто (99-80%)
-
Аплазія/гіпоплазія вушних раковин HP:0009906Помірно (29-5%)
-
Блефарофімоз HP:0000581Помірно (29-5%)
-
Відхилення пальця HP:0004097Помірно (29-5%)
-
Дефект сегментації хребців HP:0003422Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізикальному обстеженні при народженні, візуалізаційних дослідженнях, таких як УЗД, МРТ або КТ для огляду очей, мозку та хребта, а також генетичному тестуванні для пошуку змін у генах, які можуть спричинити стан.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на управління окремими симптомами. Це може включати хірургічне втручання для відновлення розщелини губи/піднебіння, лікування глаукоми або виправлення проблем з хребтом. Гормональна терапія може знадобитися при ендокринних порушеннях. Корисними можуть бути засоби для покращення зору та спеціальна освітня підтримка. Догляд зазвичай забезпечується командою фахівців.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають синдроми з аномаліями очей та розщелинами, такі як синдром Фрейзера, синдром CHARGE та синдром Метью-Вуда. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
