Клінічне визначення
Синдром мікроделеції 14q24.1q24.3 — рідкісне генетичне захворювання, що спричинює легку інтелектуальну недостатність, затримку мовлення, вроджені вади серця, короткі пальці та характерні риси обличчя.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: кількість випадків/сімей — 3.0 (випадки) | У всьому світі: поширеність <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У людей із цим синдромом зазвичай спостерігається легка інтелектуальна недостатність, затримка мовленнєвого розвитку, вроджені вади серця, короткі пальці (брахідактилія) та характерні риси обличчя.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Атрезія легеневої артерії HP:0004935Помірно (29-5%)
-
Вивих головки променевої кістки HP:0003083Помірно (29-5%)
-
Виступаюча спинка носа HP:0000426Помірно (29-5%)
-
Дефект міжпередсердної перегородки HP:0001631Помірно (29-5%)
-
Дефект міжшлуночкової перегородки HP:0001629Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз встановлюється за допомогою генетичного тестування, наприклад, хромосомного мікрочипа, який може виявити відсутню ділянку хромосоми 14.
Лікування та терапія
Лікування зосереджено на управлінні симптомами і може включати логопедичну терапію, освітню підтримку, хірургічне втручання для виправлення вад серця та моніторинг інших проблем зі здоров'ям.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші синдроми мікроделецій або генетичні розлади, що спричинюють інтелектуальну недостатність, вади серця та відмінності обличчя.
