Клінічне визначення
Фіброхондрогенез — це дуже рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток кісток і хрящів. Воно спричиняє короткі кінцівки, малу грудну клітку та характерні риси обличчя. Більшість дітей із цим захворюванням не виживають після народження, але ті, хто виживає, часто мають важкі затримки розвитку, проблеми із зором і слухом.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі зареєстровано близько 20 випадків. Поширеність становить менше 1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Діти з фіброхондрогенезом мають дуже короткі руки та ноги, але кисті та стопи зазвичай нормального розміру. У них мала грудна клітка дзвоноподібної форми та випнутий живіт. Обличчя може бути сплощеним у середній частині, з малим носом із ніздрями, спрямованими вгору, низько розташованими вухами, витріщеними очима, малим ротом і довгою верхньою губою. У деяких дітей також спостерігаються розщілина піднебіння, мала нижня щелепа, роздвоєний язик, викривлені пальці з перетинками між ними.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномальна морфологія діафіза HP:0000940Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна морфологія метафіза HP:0000944Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна морфологія ребер HP:0000772Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна форма тіл хребців HP:0003312Дуже часто (99-80%)
-
Брахідактилія HP:0001156Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують фіброхондрогенез на основі фізичних ознак і рентгенографії. Рентген показує короткі ребра з розширеними кінцями, сплощені хребці, які виглядають стиснутими, та короткі кістки кінцівок. Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом виявлення змін у генах COL11A1 або COL11A2.
Лікування та терапія
Лікування фіброхондрогенезу не існує. Терапія спрямована на полегшення симптомів і підтримку. Для дітей, які виживають, це може включати дихальну підтримку, допомогу з годуванням, хірургічне лікування розщілини піднебіння та терапію затримок розвитку. Важливі регулярні огляди офтальмолога та отоларинголога.
Диференційна діагностика
Інші стани з подібними проявами включають інші типи скелетних дисплазій, такі як ахондрогенез, танатофорна дисплазія та деякі типи недосконалого остеогенезу. Вони також спричиняють короткі кінцівки та малу грудну клітку, але мають різні генетичні причини та специфічні ознаки, які допомагають лікарям їх розрізнити.
