Клінічне визначення
Синдром короткої ліктьової кістки, дизморфізму, гіпотонії та інтелектуальної недостатності — це рідкісне генетичне захворювання, яке присутнє від народження. Воно спричиняє низку фізичних і розумових вад розвитку, включаючи коротшу за норму ліктьову кістку (ulna), характерні риси обличчя, м'язову гіпотонію та інтелектуальну недостатність.
Епідеміологія та поширеність
У світі: кількість випадків/сімей: 4.0 (випадки) | У світі: поширеність <1 / 1 000 000
Клінічні прояви
Діти з цим синдромом зазвичай мають від легких до тяжких затримок у досягненні етапів розвитку (таких як сидіння, ходьба та мовлення), тяжку інтелектуальну недостатність і легку м'язову гіпотонію. У них часто спостерігається коротка ліктьова кістка (одна з кісток передпліччя), надлишковий ріст волосся на обличчі та кінцівках, незначний вигин хребта (сколіоз) та характерні риси обличчя, такі як високий широкий лоб, брови, що ростуть разом (синофриз), широко розставлені очі (гіпертелоризм), недорозвинені вилиці, широкий ніс з товстими ніздрями, низько посаджені маленькі вуха, довга борозна між носом і верхньою губою (фільтрум), тонка верхня губа та нижня губа, що вивертається назовні.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Помірна розумова відсталість HP:0002342Помірно (29-5%)
-
Спадні пальпебральні щілини HP:0000494Помірно (29-5%)
-
Тяжка інтелектуальна недостатність HP:0010864Помірно (29-5%)
-
Широкий лоб HP:0000337Помірно (29-5%)
-
Аномалія скелетної системи HP:0000924Часто (79-30%)
Методи діагностики
Діагностика базується на фізикальному обстеженні та генетичному тестуванні. Лікарі шукають характерні фізичні ознаки та можуть використовувати візуалізацію, наприклад рентгенографію, щоб побачити коротку ліктьову кістку. Генетичні тести можуть виявити конкретну генну зміну, що спричиняє синдром.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія зосереджена на управлінні симптомами. Це може включати фізичну терапію для м'язової гіпотонії, спеціальні освітні програми для інтелектуальної недостатності та моніторинг сколіозу. Хірургічне втручання може знадобитися для деяких фізичних аномалій.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші генетичні синдроми, що спричиняють низький зріст, інтелектуальну недостатність і характерні риси обличчя, такі як синдром Нунан, синдром Вільямса або інші скелетні дисплазії. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
