Клінічне визначення
Це дуже рідкісне захворювання кісток, яке спричиняє множинні переломи, додаткові кістки в черепі (вормієві кістки), слабкі зуби (недосконалий дентиногенез) та характерні риси обличчя, такі як широко розставлені очі та набряклі повіки. Воно схоже на недосконалий остеогенез (крихка хвороба кісток), але має унікальні дефекти кісток без низької щільності кісткової тканини або проблем з колагеном.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Описано 3 випадки.
Клінічні прояви
У людей з цим станом часто спостерігаються множинні переломи кісток, додаткові кістки в черепі, слабкі та змінені в кольорі зуби, а також риси обличчя, такі як широко розставлені очі та повнота навколо очей.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Недосконалий дентиногенез HP:0000703Дуже часто (99-80%)
-
Увігнуте перенісся HP:0011120Дуже часто (99-80%)
-
Клінодактилія пальців стопи HP:0001863Помірно (29-5%)
-
Коротка стопа HP:0001773Помірно (29-5%)
-
Обмеження рухливості суглобів HP:0001376Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагностика базується на фізикальному обстеженні, рентгенографії, що показує переломи та вормієві кістки, та стоматологічній оцінці. Генетичне тестування може допомогти виключити подібні стани, такі як недосконалий остеогенез.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на лікуванні переломів, стоматологічному догляді за слабкими зубами та підтримуючих заходах. Лікування немає, догляд підбирається відповідно до симптомів.
Диференційна діагностика
Цей стан дуже схожий на недосконалий остеогенез (крихка хвороба кісток), але відрізняється відсутністю низької щільності кісткової тканини та аномалій колагену. Інші захворювання з крихкістю кісток також можуть бути схожими.
