Клінічне визначення
Синдром макростомії, передвушних привісців і зовнішньої офтальмоплегії — рідкісний стан, що впливає на розвиток обличчя. Він належить до групи розладів, які уражують структури, що формуються на ранніх термінах вагітності, зокрема першу та другу зяброві дуги. Синдром характеризується широким ротом (макростомія), невеликими шкірними привісками або ямками перед вухами (передвушні привіски або ямки) та опущенням повік (птоз) внаслідок слабкості м’язів ока (зовнішня офтальмоплегія).
Епідеміологія та поширеність
У світі: зареєстровано 9 випадків/родин; точкова поширеність становить <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У людей із цим синдромом зазвичай спостерігається ширший за норму рот, невеликі шкірні привіски або ямки біля вух та опущення однієї або обох повік. Опущення зумовлене слабкістю м’язів, що рухають очі. Інші ознаки можуть включати асиметрію обличчя або відмінності у формі вух.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Гіпертелоризм HP:0000316Помірно (29-5%)
-
Недостатньо розвинений козелок HP:0011272Помірно (29-5%)
-
Широкий рот HP:0000154Помірно (29-5%)
-
Аномалія форми рота HP:0011338Часто (79-30%)
-
Офтальмоплегія HP:0000602Часто (79-30%)
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлює лікар на основі фізикального обстеження та наявності характерних ознак. Генетичне тестування або візуалізаційні дослідження можуть бути виконані для виключення інших станів.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів. Може розглядатися хірургічне втручання для корекції широкого рота або опущення повік. Передвушні привіски можна видалити за бажанням. Може бути рекомендоване регулярне спостереження у спеціалістів, таких як офтальмолог або пластичний хірург.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші розлади в межах окулоаурикуловертебрального спектра, такі як синдром Гольденгара, який також уражує обличчя та вуха. Ці стани мають спільні ознаки, тому потрібне ретельне обстеження для їх розмежування.
