Стrabismus (косоокість) (HP:0000486) — Симптом та Ознака

1 Клінічний опис та значення

Стrabismus, широко відомий як косоокість, — це стан, при якому очі не вирівнюються належним чином одне щодо одного під час погляду на об'єкт. Одне око може відхилятися всередину (езотропія), назовні (екзотропія), вгору (гіпертропія) або вниз (гіпотропія), тоді як інше око фокусується нормально. Це порушення може бути постійним або періодичним і чергуватися між очима. Воно виникає внаслідок дисбалансу окорухових м'язів або нервового контролю рухів очей, часто через аномалії рефракції, м'язову слабкість або неврологічні розлади. Без лікування косоокість може призвести до амбліопії (ледачого ока) та порушення глибинного зору.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (474)

Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:

ALG1-CDG

Часто (79-30%)
ALG11-ВГГ

Помірно (29-5%)
ALG12-CDG

Помірно (29-5%)
ALG6-CDG

Помірно (29-5%)
CADDS

Помірно (29-5%)
CLCN4-асоційований синдром інтелектуальної недостатності, зчеплений з X-хромосомою

Помірно (29-5%)
COG5-ВГГ

Помірно (29-5%)
DK1-CDG

Помірно (29-5%)
DNM1L-асоційована енцефалопатія внаслідок дефекту мітохондріального та пероксисомального поділу

Помірно (29-5%)
DPAGT1-CDG

Помірно (29-5%)
DPM1-CDG

Помірно (29-5%)
MYT1L-асоційований синдром затримки розвитку, інтелектуальної недостатності та ожиріння

Помірно (29-5%)
NKX6-2-асоційована автосомно-рецесивна гіпомієлінізуюча лейкодистрофія

Помірно (29-5%)
PHIP-асоційований синдром поведінкових проблем, інтелектуальної недостатності, ожиріння та дизморфічних рис

Помірно (29-5%)
PMM2-CDG

Дуже часто (99-80%)
SATB2-асоційований синдром, зумовлений патогенним варіантом

Помірно (29-5%)
SLC35A2-CDG

Помірно (29-5%)
SLC39A8-CDG

Часто (79-30%)
SSR4-CDG

Дуже часто (99-80%)
TBCK-асоційована енцефалопатія-синдром вираженої гіпотонії-краніофаціального дизморфізму

Дуже рідко (<4-1%)
X-зчеплена інтелектуальна недостатність, тип Наджм

Часто (79-30%)
X-зчеплена інтелектуальна недостатність, тип Нашіменто

Помірно (29-5%)
X-зчеплена сидеробластна анемія та спіноцеребелярна атаксія

Часто (79-30%)
X-зчеплений інтелектуальний розлад - затримка глобального розвитку - лицьовий дизморфізм - синдром крижового каудального залишку

Часто (79-30%)
X-зчеплений рецесивний очний альбінізм

Часто (79-30%)
X-зчеплений синдром інтелектуальної недостатності з гіпоплазією мозочка

Часто (79-30%)
X-зчеплений синдром інтелектуальної недостатності з мальформацією Денді-Уокера, ураженням базальних гангліїв та судомами

Дуже часто (99-80%)
X-зчеплений синдром інтелектуальної недостатності, дисморфізму та церебральної атрофії

Часто (79-30%)
X-зчеплений синдром інтелектуальної недостатності, низького зросту та надмірної ваги

Помірно (29-5%)
Автосомно-домінантна в'яла шкіра

Помірно (29-5%)
Автосомно-домінантна спадкова спастична параплегія типу 36

Помірно (29-5%)
Автосомно-рецесивна атаксія, тип Бос

Помірно (29-5%)
Автосомно-рецесивна спадкова спастична параплегія 77 типу

Помірно (29-5%)
Автосомно-рецесивна спадкова спастична параплегія 78 типу

Дуже часто (99-80%)
Автосомно-рецесивна спастична параплегія тип 44

Дуже часто (99-80%)
Автосомно-рецесивна спастична параплегія типу 54

Часто (79-30%)
Автосомно-рецесивна спастична параплегія типу 55

Помірно (29-5%)
Автосомно-рецесивна шкірна слабкість 2 типу, класичний тип

Часто (79-30%)
Автосомно-рецесивна шкірна слабкість тип 2A

Часто (79-30%)
Акро-ренально-окулярний синдром

Часто (79-30%)
Альфа-манозідоз, інфантильна форма

Часто (79-30%)
Анемія Даймонда-Блекфана

Дуже рідко (<4-1%)
Анемія Фанконі

Помірно (29-5%)
Аномалія диска зорового нерва «ранкова зоря»

Дуже часто (99-80%)
Аномалія Петерса

Дуже рідко (<4-1%)
Атаксія-телеангіектазія

Дуже часто (99-80%)
Аутосомно-домінантний синдром Робінова

Помірно (29-5%)
Аутосомно-рецесивна атаксія внаслідок дефіциту убіхінону

Помірно (29-5%)
Аутосомно-рецесивна міогенна вроджена множинна артрогрипоз

Помірно (29-5%)
Аутосомно-рецесивна отоспондиломегаепіфізарна дисплазія

Дуже рідко (<4-1%)
Аутосомно-рецесивна спастична параплегія типу 11

Помірно (29-5%)
Аутосомно-рецесивний синдром множинних крилоподібних складок

Помірно (29-5%)
Аутосомно-рецесивний синдром Робінова

Помірно (29-5%)
Аутосомно-рецесивний синдром хоріоретинопатії-мікроцефалії

Часто (79-30%)
Бранхіо-окуло-фаціальний синдром

Помірно (29-5%)
Бранхіогенний синдром глухоти

Дуже часто (99-80%)
Бранхіоскелетогенітальний синдром

Дуже часто (99-80%)
Вовняне волосся

Помірно (29-5%)
Вогнищева гіпоплазія дерми

Часто (79-30%)
Вогнищева лицьова дермальна дисплазія III типу

Помірно (29-5%)
Вроджена гідроцефалія

Часто (79-30%)
Вроджена м'язова дистрофія з інтелектуальною недостатністю

Помірно (29-5%)
Вроджена м'язова дистрофія з інтелектуальною недостатністю та тяжкою епілепсією

Помірно (29-5%)
Вроджена м'язова дистрофія з ураженням мозочка

Помірно (29-5%)
Вроджена нечутливість до болю з тяжкою інтелектуальною недостатністю

Часто (79-30%)
Вроджена стаціонарна нічна сліпота

Часто (79-30%)
Вроджений краснушний синдром

Часто (79-30%)
Вроджений сіалідоз 2 типу

Помірно (29-5%)
Вроджений фіброз екстраокулярних м'язів

Дуже часто (99-80%)
Гангліозидоз GM1

Часто (79-30%)
Гідроцефалія зі стенозом водопроводу мозку

Помірно (29-5%)
Гідроцефалія-костовертебральна дисплазія-аномалія Шпренгеля синдром

Помірно (29-5%)
Гіперлізинемія

Помірно (29-5%)
Гліома зорового шляху

Помірно (29-5%)
Глухота з лабіринтною аплазією, мікротією та мікродонтією

Помірно (29-5%)
Гомоцистинурія внаслідок дефіциту цистатіонін-бета-синтази

Помірно (29-5%)
Горизонтальний поглядовий параліч з прогресуючим сколіозом

Часто (79-30%)
Двобічна парасагітальна тім'яно-потилична полімікрогірія

Помірно (29-5%)
Двобічна фронтопарієтальна полімікрогірія

Помірно (29-5%)
Деcмостеролоз

Часто (79-30%)
Дефіцит 5-оксопролінази

Помірно (29-5%)
Дефіцит E2 піруватдегідрогенази

Помірно (29-5%)
Дефіцит S-аденозилгомоцистеїн гідролази

Часто (79-30%)
Дефіцит альфа-N-ацетилгалактозамінідази, тип 1

Часто (79-30%)
Дефіцит альфа-N-ацетилгалактозамінідази, тип 3

Дуже часто (99-80%)
Дефіцит гамма-глутамілтранспептидази

Помірно (29-5%)
Дефіцит пероксисомної ацил-КоА оксидази

Часто (79-30%)
Дисгірія, асоційована з тубулінопатією

Часто (79-30%)
Дистонія 28

Дуже рідко (<4-1%)
Затримка розвитку та мовлення внаслідок дефіциту SOX5

Часто (79-30%)
Зчеплене з X-хромосомою обмежене ураженням жінок лицьовий дисморфізм-низький зріст-атрезія хоан-інтелектуальна недостатність

Помірно (29-5%)
Ізольована аніридія

Часто (79-30%)
Ізольована недостатність АТФ-синтази

Помірно (29-5%)
Ізольована недостатність комплексу I

Дуже часто (99-80%)
Ізольований синдром Жубера

Помірно (29-5%)
Інтелектуальна недостатність, тип Вольфа

Часто (79-30%)
Інфантильна нейроаксональна дистрофія

Помірно (29-5%)
Кардіофаціокутанний синдром

Часто (79-30%)
Кіфосколіотичний синдром Елерса-Данлоса внаслідок дефіциту лізилгідроксилази 1

Дуже рідко (<4-1%)
Класикоподібний синдром Елерса-Данлоса тип 2

Помірно (29-5%)
Класичний синдром дефіциту транспортера глюкози типу 1

Помірно (29-5%)
Кортикальна дизгенезія з понтоцеребелярною гіпоплазією внаслідок мутації TUBB3

Часто (79-30%)
Лейкоенцефалопатія з двобічними кістами передніх відділів скроневих часток

Часто (79-30%)
Лісенцефалія внаслідок мутації TUBA1A

Часто (79-30%)
М'язово-контрактурний синдром Елерса-Данлоса

Часто (79-30%)
М'язово-очно-мозкова хвороба

Дуже часто (99-80%)
Мезомелічна дисплазія, тип Нівергельта

Помірно (29-5%)
Мезомелічна карликовість, тип Рейнхардта-Пфайффера

Помірно (29-5%)
Мікроделеційний синдром 9q33.3q34.11

Часто (79-30%)
Мікроформа голопрозенцефалії

Помірно (29-5%)
Міотонія флуктуанс

Дуже рідко (<4-1%)
Мозочково-лицево-зубний синдром

Помірно (29-5%)
Муколіпідоз IV типу

Дуже часто (99-80%)
Мультимінікорна міопатія

Часто (79-30%)
Нанофтальм

Дуже часто (99-80%)
Недостатність альфа-N-ацетилгалактозамінідази

Помірно (29-5%)
Недостатність дигідропіримідиндегідрогенази

Помірно (29-5%)
Нейродегенерація внаслідок дефіциту 3-гідроксиізобутирил-КоА-гідролази

Часто (79-30%)
Нейродегенерація, асоційована з гідроксилазою жирних кислот

Помірно (29-5%)
Нейроектодермальна меланолізосомна хвороба

Помірно (29-5%)
Нейророзвитковий розлад, пов'язаний з CTCF

Часто (79-30%)
Нейророзвитковий синдром, пов'язаний з RERE

Помірно (29-5%)
Нейтральна ліпідна хвороба накопичення з іхтіозом

Часто (79-30%)
Неонатальна адренолейкодистрофія

Дуже часто (99-80%)
Непрогресуюча мозочкова атаксія з інтелектуальною недостатністю

Часто (79-30%)
Несиндромальний білямбдовидний і сагітальний краніосиностоз

Часто (79-30%)
Несиндромальний односторонній корональний краніосиностоз

Часто (79-30%)
Нетримання пігменту

Часто (79-30%)
Одонтохондродисплазія

Помірно (29-5%)
Окулодентодигітальна дисплазія

Помірно (29-5%)
Окулоектодермальний синдром

Часто (79-30%)
Окулокутанний альбінізм 3 типу

Помірно (29-5%)
Окуломоторна апраксія, тип Когана

Помірно (29-5%)
Окулоцереброренальний синдром Лоу

Помірно (29-5%)
Окулоцереброфаціальний синдром, тип Кауфмана

Часто (79-30%)
Окулошкірний альбінізм тип 1

Часто (79-30%)
Окулошкірний альбінізм типу 1B

Дуже часто (99-80%)
Очний альбінізм із пізньою сенсоневральною глухотою

Часто (79-30%)
Перехресна полісиндактилія

Помірно (29-5%)
Персистуюче гіперпластичне первинне склисте тіло

Помірно (29-5%)
Пігментна ксеродерма

Часто (79-30%)
Пікнодизостоз

Дуже рідко (<4-1%)
Плеоностоз Лері

Помірно (29-5%)
Полімікрогірія внаслідок мутації TUBB2B

Помірно (29-5%)
Понтоцеребелярна гіпоплазія 10 типу

Дуже рідко (<4-1%)
Понтоцеребелярна гіпоплазія типу 1

Помірно (29-5%)
Постаксіальна акрофаціальна дизостозія

Помірно (29-5%)
Прогероїдний синдром, тип Петті

Дуже часто (99-80%)
Прогресуюча спондилоепіметафізарна дисплазія-низький зріст-короткі четверті плеснові кістки-синдром інтелектуальної недостатності

Помірно (29-5%)
Проксимальний симфалангізм

Помірно (29-5%)
Псевдогіпопаратиреоз типу 1A

Помірно (29-5%)
Псевдоксантома еластична-подібні шкірні прояви з пігментним ретинітом

Дуже часто (99-80%)
Рання дитяча розвивальна та епілептична енцефалопатія

Дуже рідко (<4-1%)
Ретинобластома

Часто (79-30%)
Ретинопатія недоношених (РН)

Помірно (29-5%)
Розлад аутистичного спектра внаслідок дефіциту AUTS2

Часто (79-30%)
Саркозинемія

Помірно (29-5%)
Синдром 48,XXXY

Часто (79-30%)
Синдром 48,XXYY

Часто (79-30%)
Синдром 49,XXXXY

Часто (79-30%)
Синдром C

Часто (79-30%)
Синдром CHARGE

Часто (79-30%)
Синдром CHIME

Дуже часто (99-80%)
Синдром CK

Дуже часто (99-80%)
Синдром DOORS

Дуже рідко (<4-1%)
Синдром EEM

Помірно (29-5%)
Синдром FG типу 1

Часто (79-30%)
Синдром FOXG1

Дуже часто (99-80%)
Синдром FOXP1

Часто (79-30%)
Синдром HIDEA

Обов'язково (100%)
Синдром IVIC

Дуже часто (99-80%)
Синдром KBG

Часто (79-30%)
Синдром MOMO

Часто (79-30%)
Синдром PHACE

Помірно (29-5%)
Синдром ZTTK

Часто (79-30%)
Синдром Аарскога-Скотта

Помірно (29-5%)
Синдром агенезії мозолистого тіла з аномаліями статевих органів

Часто (79-30%)
Синдром агенезії мозолистого тіла-нейронопатії

Помірно (29-5%)
Синдром Адамса-Олівера

Часто (79-30%)
Синдром Алагіля

Помірно (29-5%)
Синдром Алазамі

Помірно (29-5%)
Синдром Альпорта — інтелектуальна недостатність — гіпоплазія середньої частини обличчя — еліптоцитоз

Помірно (29-5%)
Синдром Ангельмана

Часто (79-30%)
Синдром Ангельмана внаслідок делеції 15q11q13 материнського походження

Часто (79-30%)
Синдром Ангельмана внаслідок точкової мутації

Помірно (29-5%)
Синдром аномалій мюллерових проток та кінцівок

Помірно (29-5%)
Синдром Антлі-Бікслера

Помірно (29-5%)
Синдром Аперта

Часто (79-30%)
Синдром артеріальної звивистості

Помірно (29-5%)
Синдром атаксії, інтелектуальної недостатності, окуломоторної апраксії та кіст мозочка

Часто (79-30%)
Синдром атрезії зовнішнього слухового проходу-вертикального таранної кістки-гіпертелоризму

Помірно (29-5%)
Синдром атріовентрикулярного дефекту, блефарофімозу, радіальних та анальних аномалій

Часто (79-30%)
Синдром атрофії зорового нерва та інтелектуальної недостатності

Помірно (29-5%)
Синдром афонії-глухоти-дистрофії сітківки-роздвоєних великих пальців-інтелектуальної недостатності

Часто (79-30%)
Синдром Базель-Ванагайте-Смірін-Йосеф

Помірно (29-5%)
Синдром Барде-Бідля

Помірно (29-5%)
Синдром батьківської уніпарентальної дисомії хромосоми 1

Часто (79-30%)
Синдром безперервної дуплікації генів PMP22-RAI1

Помірно (29-5%)
Синдром Бейнбрідж-Роперс

Часто (79-30%)
Синдром блефарофімозу-птозу-епікантуса інверсусу плюс

Помірно (29-5%)
Синдром блефарофімозу-птозу-епікантусу інверсусу

Помірно (29-5%)
Синдром брахіморфізму-оніходисплазії-дисфалангізму

Часто (79-30%)
Синдром Ваарденбурга типу 1

Помірно (29-5%)
Синдром важкої неонатальної гіпотонії-судом-енцефалопатії, пов'язаний з PURA

Помірно (29-5%)
Синдром Вайта-Саттона

Помірно (29-5%)
Синдром високого зросту - інтелектуальної недостатності - ниркових аномалій

Помірно (29-5%)
Синдром Віакер-Вольфа

Помірно (29-5%)
Синдром Вільямса

Часто (79-30%)
Синдром вісцеральної нейропатії, аномалій головного мозку, лицьового дисморфізму та затримки розвитку

Дуже часто (99-80%)
Синдром Волкотта-Раллісона

Помірно (29-5%)
Синдром Вольфа-Гіршгорна

Помірно (29-5%)
Синдром вроджених катаракт-лицьового дизморфізму-нейропатії

Дуже часто (99-80%)
Синдром вроджених контрактур кінцівок та обличчя, гіпотонії та затримки розвитку

Часто (79-30%)
Синдром вродженої агензії губно-мошонкових складок, мозочкової мальформації, рогівкової дистрофії та лицьового дизморфізму

Часто (79-30%)
Синдром вродженої катаракти, гіпертрофічної кардіоміопатії та мітохондріальної міопатії

Дуже часто (99-80%)
Синдром вродженої м'язової дистрофії, інфантильної катаракти та гіпогонадизму

Часто (79-30%)
Синдром Габріеле-де Вріса

Часто (79-30%)
Синдром Галлерманна-Штрайфа

Помірно (29-5%)
Синдром гіпертелоризму, пов'язаний з SPECC1L

Помірно (29-5%)
Синдром гіпоплазії фовеа та пресенільної катаракти

Часто (79-30%)
Синдром гіпотонії, порушення мовлення та тяжкої затримки когнітивного розвитку

Дуже часто (99-80%)
Синдром глобальної затримки розвитку-зорові аномалії-прогресуюча атрофія мозочка-тулубова гіпотонія

Помірно (29-5%)
Синдром глобальної затримки розвитку, нейроофтальмологічних аномалій, судом та інтелектуальної недостатності

Помірно (29-5%)
Синдром глухоти-сліпоти з гіпопігментацією, єменський тип

Дуже часто (99-80%)
Синдром Горліна

Помірно (29-5%)
Синдром Гоше-офтальмоплегія-серцево-судинна кальцифікація

Помірно (29-5%)
Синдром Дауна

Помірно (29-5%)
Синдром делеції 1p36

Часто (79-30%)
Синдром делеції 22q11.2

Помірно (29-5%)
Синдром делеції 2q32q33

Помірно (29-5%)
Синдром делеції Xp21

Часто (79-30%)
Синдром Джексона-Вейсса

Часто (79-30%)
Синдром дисбалансу

Часто (79-30%)
Синдром дистальної делеції 10p

Часто (79-30%)
Синдром дистальної делеції 10q

Часто (79-30%)
Синдром дистальної делеції 15q

Часто (79-30%)
Синдром дистальної делеції 6p

Часто (79-30%)
Синдром дистальної дуплікації 6p

Часто (79-30%)
Синдром дистальної мікродуплікації 22q11.2

Помірно (29-5%)
Синдром дистальної моносомії 7q36

Часто (79-30%)
Синдром дистальної триплікації 15q

Помірно (29-5%)
Синдром Дубовіца

Помірно (29-5%)
Синдром дуплікації Xp22.13p22.2

Помірно (29-5%)
Синдром Елерса-Данлоса з ураженням серцевих клапанів

Часто (79-30%)
Синдром Елліса-Ван Кревельда

Часто (79-30%)
Синдром Емануеля

Часто (79-30%)
Синдром жорсткої шкіри

Помірно (29-5%)
Синдром Жубера з нирковим дефектом

Помірно (29-5%)
Синдром Жубера з окулоренальним дефектом

Помірно (29-5%)
Синдром Жубера з очним дефектом

Помірно (29-5%)
Синдром Жубера з ураженням печінки

Помірно (29-5%)
Синдром затримки мовлення, асиметрії обличчя, косоокості та складок мочок вух

Дуже часто (99-80%)
Синдром інвертованої дуплікації хромосоми 15

Помірно (29-5%)
Синдром інтелектуальної недостатності внаслідок точкової мутації в гені DYRK1A

Помірно (29-5%)
Синдром інтелектуальної недостатності та косоокості

Дуже часто (99-80%)
Синдром інтелектуальної недостатності-алакримії-ахалазії

Часто (79-30%)
Синдром інтелектуальної недостатності, аномалій очей, мікроцефалії та периферичної спастичності

Помірно (29-5%)
Синдром інтелектуальної недостатності, гіперкінетичних рухів і тулубової атаксії

Помірно (29-5%)
Синдром інтелектуальної недостатності, краніофаціальних аномалій та серцевих дефектів, пов'язаний з KAT6

Часто (79-30%)
Синдром інтелектуальної недостатності, лицьового дизморфізму та гастроезофагеального рефлюксу, пов'язаний з STAG1

Помірно (29-5%)
Синдром інтелектуальної недостатності, макроцефалії, гіпотонії та поведінкових аномалій

Помірно (29-5%)
Синдром інтелектуальної недостатності, обструктивного апное сну та легких дисморфічних рис, пов'язаний з AHDC1

Часто (79-30%)
Синдром інтелектуальної недостатності, ожиріння, прогнатизму, аномалій очей та шкіри

Помірно (29-5%)
Синдром інтелектуальної недостатності, пов'язаний з DYRK1A

Помірно (29-5%)
Синдром інтелектуальної недостатності, пов'язаний з DYRK1A, внаслідок мікроделеції 21q22.13q22.2

Помірно (29-5%)
Синдром інтелектуальної недостатності, серцевих аномалій, низького зросту та слабкості суглобів

Помірно (29-5%)
Синдром інтелектуальної недостатності, судом, аномальної ходи та лицьового дизморфізму

Помірно (29-5%)
Синдром інтелектуальної недостатності, судом, гіпофосфатазії, офтальмологічних та скелетних аномалій

Дуже часто (99-80%)
Синдром інтелектуальної недостатності, судом, макроцефалії та ожиріння

Дуже часто (99-80%)
Синдром інфантильної гіпотонії, окуломоторних аномалій, гіперкінетичних рухів та затримки розвитку

Часто (79-30%)
Синдром Кабукі

Часто (79-30%)
Синдром камптодактилії, контрактур суглобів та лицево-скелетних дефектів

Дуже часто (99-80%)
Синдром Карпентера

Часто (79-30%)
Синдром кисть-стопа-статеві органи

Помірно (29-5%)
Синдром кільцевої хромосоми 14

Помірно (29-5%)
Синдром кільцевої хромосоми 15

Помірно (29-5%)
Синдром кільцевої хромосоми 7

Помірно (29-5%)
Синдром когнітивних порушень, грубих рис обличчя, вад серця, ожиріння, ураження легень, низького зросту та скелетної дисплазії

Помірно (29-5%)
Синдром КОДАС

Помірно (29-5%)
Синдром Коена

Помірно (29-5%)
Синдром Кокейна 1 типу

Помірно (29-5%)
Синдром Кокейна, тип 2

Помірно (29-5%)
Синдром Кокейна, тип 3

Помірно (29-5%)
Синдром Коккейна

Помірно (29-5%)
Синдром контрактур-затримки розвитку-П'єра Робена

Помірно (29-5%)
Синдром Корнелії де Ланге

Помірно (29-5%)
Синдром Костелло

Часто (79-30%)
Синдром Коффіна-Лоурі

Помірно (29-5%)
Синдром Коффіна-Сіріса

Часто (79-30%)
Синдром краніосиностозу-мальформації Денді-Уокера-гідроцефалії

Часто (79-30%)
Синдром Крістіансона

Дуже часто (99-80%)
Синдром Крузона

Часто (79-30%)
Синдром Крузона з чорним акантозом

Часто (79-30%)
Синдром Кулена — де Вріса

Часто (79-30%)
Синдром Ламба-Шаффера

Часто (79-30%)
Синдром ламкої X-хромосоми

Помірно (29-5%)
Синдром Ларсен-подібної кісткової дисплазії з низьким зростом

Помірно (29-5%)
Синдром лицевої дисморфії, затримки розвитку та поведінкових аномалій внаслідок мікроделеції 10p11.21p12.31

Часто (79-30%)
Синдром лицьового дизморфізму, затримки розвитку та поведінкових аномалій внаслідок точкової мутації в гені WAC

Часто (79-30%)
Синдром лицьового дисморфізму, затримки розвитку та поведінкових аномалій, пов'язаний з геном WAC

Часто (79-30%)
Синдром лінійного веррукозного невуса

Помірно (29-5%)
Синдром Лоренса-Муна

Помірно (29-5%)
Синдром макроцефалії, інтелектуальної недостатності та некомпактного лівого шлуночка

Часто (79-30%)
Синдром макроцефалії, інтелектуальної недостатності, нейророзвиткового розладу та маленької грудної клітки

Помірно (29-5%)
Синдром малих кілець X-хромосоми

Дуже часто (99-80%)
Синдром Марінеску-Шегрена

Дуже часто (99-80%)
Синдром Маркуса-Ганна

Часто (79-30%)
Синдром Маршалла

Помірно (29-5%)
Синдром материнської фенілкетонурії

Дуже рідко (<4-1%)
Синдром Мебіуса

Дуже часто (99-80%)
Синдром Менке-Хеннекама

Часто (79-30%)
Синдром мікробрахіцефалії-птозу-розщелини губи

Дуже часто (99-80%)
Синдром мікрогнатії-рецидивуючих інфекцій-поведінкових аномалій-легкої інтелектуальної недостатності

Помірно (29-5%)
Синдром мікроделеції 11q22.2q22.3

Помірно (29-5%)
Синдром мікроделеції 15q13.3

Помірно (29-5%)
Синдром мікроделеції 15q24

Помірно (29-5%)
Синдром мікроделеції 16p11.2p12.2

Помірно (29-5%)
Синдром мікроделеції 16q24.3

Помірно (29-5%)
Синдром мікроделеції 17q11

Помірно (29-5%)
Синдром мікроделеції 17q23.1q23.2

Помірно (29-5%)
Синдром мікроделеції 19p13.12

Помірно (29-5%)
Синдром мікроделеції 19p13.13

Часто (79-30%)
Синдром мікроделеції 1q21.1

Помірно (29-5%)
Синдром мікроделеції 1q41q42

Помірно (29-5%)
Синдром мікроделеції 1q44

Часто (79-30%)
Синдром мікроделеції 21q22.11q22.12

Помірно (29-5%)
Синдром мікроделеції 2p15p16.1

Часто (79-30%)
Синдром мікроделеції 2q31.1

Помірно (29-5%)
Синдром мікроделеції 4q21

Помірно (29-5%)
Синдром мікроделеції 5q14.3

Помірно (29-5%)
Синдром мікроделеції 6p22

Часто (79-30%)
Синдром мікроделеції 6q16

Часто (79-30%)
Синдром мікроделеції 8p23.1

Помірно (29-5%)
Синдром мікроделеції 8q21.11

Часто (79-30%)
Синдром мікроделеції 8q24.3

Помірно (29-5%)
Синдром мікроделеції Xq21

Помірно (29-5%)
Синдром мікродуплікації 10q22.3q23.3

Часто (79-30%)
Синдром мікродуплікації 1q21.1

Помірно (29-5%)
Синдром мікродуплікації 2q23.1

Часто (79-30%)
Синдром мікродуплікації 7q11.23

Дуже рідко (<4-1%)
Синдром Мітенса

Дуже часто (99-80%)
Синдром множинних вроджених аномалій-гіпотонії-судом

Часто (79-30%)
Синдром множинних делецій мітохондріальної ДНК з дорослим початком внаслідок дефіциту DGUOK

Помірно (29-5%)
Синдром Мовата-Вілсона внаслідок моносомії 2q22

Помірно (29-5%)
Синдром Мовата-Вілсона внаслідок точкової мутації ZEB2

Помірно (29-5%)
Синдром мозаїчного трисомії 20

Помірно (29-5%)
Синдром мозаїчної моносомії X

Помірно (29-5%)
Синдром мозаїчної трисомії 8

Часто (79-30%)
Синдром моносомії 18q

Помірно (29-5%)
Синдром моносомії 9p

Часто (79-30%)
Синдром моносомії 9q22.3

Дуже часто (99-80%)
Синдром моносомії X

Помірно (29-5%)
Синдром Моуат-Вілсона

Часто (79-30%)
Синдром надлишку 15q

Помірно (29-5%)
Синдром надмірного росту Малана

Часто (79-30%)
Синдром надмірного росту-макроцефалії-лицевої дисморфії

Помірно (29-5%)
Синдром Нанса-Хорана

Часто (79-30%)
Синдром недистальної делеції 10q

Дуже часто (99-80%)
Синдром низького зросту, брахідактилії, ожиріння та глобальної затримки розвитку

Часто (79-30%)
Синдром ниркової колобоми

Помірно (29-5%)
Синдром Ноблоха

Помірно (29-5%)
Синдром Нунан

Часто (79-30%)
Синдром олівопонтоцеребелярної атрофії з глухотою

Помірно (29-5%)
Синдром Опіца GBBB

Дуже рідко (<4-1%)
Синдром Паллістера–Кілліана

Помірно (29-5%)
Синдром пентасомії X

Часто (79-30%)
Синдром переважно задньої лісенцефалії з широким плоским мостом і довгастим мозком та дефектами серединного перехрестя

Часто (79-30%)
Синдром піднебінних аномалій, широко розставлених зубів, лицьового дизморфізму та затримки розвитку

Часто (79-30%)
Синдром Пірпонта

Часто (79-30%)
Синдром Пітта-Гопкінса

Часто (79-30%)
Синдром плодового триметадіону

Часто (79-30%)
Синдром Потоцького-Шаффера

Часто (79-30%)
Синдром Прадера-Віллі

Часто (79-30%)
Синдром Прадера-Віллі внаслідок батьківської делеції 15q11q13 типу 1

Часто (79-30%)
Синдром Прадера-Віллі внаслідок батьківської делеції 15q11q13 типу 2

Часто (79-30%)
Синдром Прадера-Віллі внаслідок транслокації

Помірно (29-5%)
Синдром Прадера-Віллі-подібний, пов'язаний з SIM1

Часто (79-30%)
Синдром Прадера-Віллі, спричинений делецією батьківської ділянки 15q11q13

Часто (79-30%)
Синдром Прадера–Віллі внаслідок материнської однородительської дисомії хромосоми 15

Часто (79-30%)
Синдром Протея

Помірно (29-5%)
Синдром радіоульнарного синостозу, затримки розвитку та гіпотонії

Дуже часто (99-80%)
Синдром раннього паркінсонізму з інтелектуальною недостатністю

Часто (79-30%)
Синдром Ренпеннінга

Помірно (29-5%)
Синдром ретракції Дуейна

Дуже часто (99-80%)
Синдром Рубінштейна-Тейбі

Часто (79-30%)
Синдром Рубінштейна-Тейбі внаслідок гаплонедостатності EP300

Помірно (29-5%)
Синдром Рубінштейна-Тейбі, спричинений мутаціями в гені CREBBP

Помірно (29-5%)
Синдром Сетре-Чотцена

Часто (79-30%)
Синдром сліпоти-сколіозу-арахнодактилії

Часто (79-30%)
Синдром Сміта-Лемлі-Опіца

Помірно (29-5%)
Синдром Сміта-Магеніса

Часто (79-30%)
Синдром Сотоса

Дуже рідко (<4-1%)
Синдром спондилометафізарної дисплазії та колбочково-паличкової дистрофії

Помірно (29-5%)
Синдром стегново-лицевий

Помірно (29-5%)
Синдром Стіклера

Помірно (29-5%)
Синдром Такеноучі-Косаки

Помірно (29-5%)
Синдром Таунса-Брокса

Помірно (29-5%)
Синдром термінальної делеції 6q

Дуже часто (99-80%)
Синдром Тернера

Помірно (29-5%)
Синдром Тернера внаслідок структурних аномалій X-хромосоми

Помірно (29-5%)
Синдром тетрасомії 9p

Часто (79-30%)
Синдром тетрасомії X

Часто (79-30%)
Синдром триплікації 16p12.1p12.3

Помірно (29-5%)
Синдром трисомії 17p

Помірно (29-5%)
Синдром трисомії 20p

Часто (79-30%)
Синдром трисомії 4p

Часто (79-30%)
Синдром трисомії 8p

Часто (79-30%)
Синдром Трічера-Коллінза

Часто (79-30%)
Синдром тяжких рухових та інтелектуальних порушень, сенсоневральної глухоти та дистонії

Часто (79-30%)
Синдром тяжкої затримки росту, косоокості, поширеного дермального меланозу та інтелектуальної недостатності

Помірно (29-5%)
Синдром тяжкої інтелектуальної недостатності - бідної мови - косоокості - гримасницького обличчя - довгих пальців

Часто (79-30%)
Синдром тяжкої інтелектуальної недостатності - низького зросту - поведінкових аномалій - лицьового дизморфізму

Помірно (29-5%)
Синдром тяжкої інтелектуальної недостатності-агенезії мозолистого тіла-лицьового дисморфізму-церебелярної атаксії

Часто (79-30%)
Синдром тяжкої інтелектуальної недостатності, прогресуючої постнатальної мікроцефалії та серединних стереотипних рухів рук

Помірно (29-5%)
Синдром Урбана-Роджерса-Меєра

Часто (79-30%)
Синдром Фалло-комплексу, інтелектуальної недостатності та затримки росту

Помірно (29-5%)
Синдром Фелана-МакДерміда

Помірно (29-5%)
Синдром фетального йоду

Помірно (29-5%)
Синдром Флоатинг-Харбор

Часто (79-30%)
Синдром Фрімена-Шелдона

Часто (79-30%)
Синдром фронтоназальної дисплазії, алопеції та аномалій статевих органів

Дуже часто (99-80%)
Синдром Хаддада

Дуже часто (99-80%)
Синдром Хао-Фаунтейн внаслідок мікроделеції 16p13.2

Помірно (29-5%)
Синдром Хелсмуртел-Ван дер Аа

Помірно (29-5%)
Синдром Херманскі–Пудлака

Часто (79-30%)
Синдром хондродисплазії з порушенням статевого розвитку

Часто (79-30%)
Синдром Чара

Помірно (29-5%)
Синдром Чедіака-Хігаші

Помірно (29-5%)
Синдром Шаафа-Янга

Часто (79-30%)
Синдром Шварца — Джампеля

Часто (79-30%)
Синдром Шпринтцена-Голдберга

Часто (79-30%)
Синдром Штурге-Вебера

Часто (79-30%)
Синдром Якобсена

Часто (79-30%)
Синдромальна X-зчеплена інтелектуальна недостатність, пов'язана з KDM5C

Помірно (29-5%)
Смертельний інфантильний лактоацидоз з метилмалоновою ацидурією

Помірно (29-5%)
Спектр септо-оптичної дисплазії

Часто (79-30%)
Спектрин-асоційована автосомно-рецесивна мозочкова атаксія

Помірно (29-5%)
Спиноцеребелярна атаксія типу 27A

Помірно (29-5%)
Спіноцеребелярна атаксія 42 типу

Помірно (29-5%)
Спіноцеребелярна атаксія з аксональною нейропатією 2 типу

Помірно (29-5%)
Спіноцеребелярна атаксія типу 25

Часто (79-30%)
Спіноцеребелярна атаксія типу 34

Помірно (29-5%)
Спондилодиспластичний синдром Елерса-Данлоса

Дуже рідко (<4-1%)
Спондилоепиметафізарна дисплазія з гіпермобільністю суглобів, лептодактилічний тип

Помірно (29-5%)
Спондилометафізарна дисплазія, тип «кутового перелому»

Дуже рідко (<4-1%)
Супер-активність фосфорибозилпірофосфатсинтетази

Помірно (29-5%)
Тазово-лопаткова дисплазія

Часто (79-30%)
Толуенова ембріопатія

Помірно (29-5%)
Трихотіодистрофія

Помірно (29-5%)
Тяжка інтелектуальна недостатність і прогресуюча спастична параплегія

Дуже рідко (<4-1%)
Увеальна колобома-розщілина губи та піднебіння-інтелектуальна недостатність

Помірно (29-5%)
Фетальний алкогольний синдром

Часто (79-30%)
Фетальний гідантоїновий синдром

Часто (79-30%)
Фронторинія

Часто (79-30%)
Х-зчеплена інтелектуальна недостатність, тип Армфілда

Помірно (29-5%)
Х-зчеплена інтелектуальна недостатність, тип Портеуса

Часто (79-30%)
Х-зчеплена інтелектуальна недостатність, тип Сазерленд-Хаан

Помірно (29-5%)
Х-зчеплена інтелектуальна недостатність, тип Стокко Дос Сантос

Часто (79-30%)
Х-зчеплена інтелектуальна недостатність, тип Шрімптона

Дуже часто (99-80%)
Х-зчеплена непрогресуюча мозочкова атаксія

Часто (79-30%)
Х-зчеплений ретиношизис

Помірно (29-5%)
Хвороба Гартнупа

Часто (79-30%)
Хвороба Гоше

Часто (79-30%)
Хвороба Гоше типу 2

Дуже часто (99-80%)
Хвороба Гоше, тип 3

Дуже часто (99-80%)
Хвороба Коутса

Дуже часто (99-80%)
Хвороба Огучі

Дуже рідко (<4-1%)
Хвороба Шарко-Марі-Тута тип 4C

Помірно (29-5%)
Хоботок бічний

Дуже рідко (<4-1%)
Хондродисплазія з гіпотрихозом

Дуже часто (99-80%)
Церебральне порушення зору

Помірно (29-5%)
Цереброфаціоторакальна дисплазія

Часто (79-30%)
Шизенцефалія

Дуже часто (99-80%)
Ювенільний сіалідоз типу 2

Помірно (29-5%)

1 Клінічний опис та значення

2 Пов’язані рідкісні захворювання (474)

3 Пов’язані симптоми та фенотипові прояви