Клінічне визначення
Це рідкісний генетичний розлад, що вражає головний мозок та нервову систему. Він спричиняє тяжкі проблеми з навчанням, слабкий м'язовий тонус на ранніх стадіях, який згодом переходить у скутість та напруження м'язів, мимовільні рухи, судоми та характерні риси обличчя. Сканування мозку показує специфічні аномалії, включаючи мальформацію Денді-Уокера та накопичення заліза в певних ділянках мозку.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Описано 10 випадків.
Клінічні прояви
Немовлята з цим захворюванням часто мають слабкий м'язовий тонус (гіпотонію) на ранніх стадіях життя. З віком у них розвивається скутість та напруження м'язів (спастичність) і можуть виникати мимовільні хвилеподібні рухи (хореоатетоз). Також спостерігаються судоми, тяжка інтелектуальна недостатність та видовжене обличчя з виступаючим лобом.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аплазія/гіпоплазія мозочка HP:0007360Дуже часто (99-80%)
-
Вентрикуломегалія HP:0002119Дуже часто (99-80%)
-
Крипторхізм HP:0000028Дуже часто (99-80%)
-
Макроцефалія HP:0000256Дуже часто (99-80%)
-
Пахова грижа HP:0000023Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей розлад на основі симптомів, фізикального обстеження та візуалізації мозку (наприклад, МРТ), яка показує мальформацію Денді-Уокера та відкладення заліза в мозку. Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом виявлення мутації у відповідальному гені на X-хромосомі.
Лікування та терапія
Лікування немає. Терапія спрямована на контроль симптомів і може включати медикаменти для лікування судом та рухових проблем, фізичну терапію для м'язової скутості та спеціальні освітні програми для інтелектуальної недостатності.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші типи інтелектуальної недостатності з мальформаціями мозку, церебральний параліч та інші розлади, що спричиняють накопичення заліза в мозку (нейродегенерація з накопиченням заліза в мозку).
