Клінічне визначення
Х-зчеплена інтелектуальна недостатність, тип Портеуса — це рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє помірні або тяжкі труднощі в навчанні та розвитку. Воно успадковується через X-хромосому і переважно вражає чоловіків.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей із цим станом часто спостерігаються затримки мовлення та рухів, поведінка, схожа на аутизм, і характерні риси обличчя, такі як видовжене обличчя, виражений лоб і великі вуха.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Загальна затримка розвитку HP:0001263Дуже часто (99-80%)
-
Легка інтелектуальна недостатність HP:0001256Дуже часто (99-80%)
-
Видовжене обличчя HP:0000276Часто (79-30%)
-
Вузьке обличчя HP:0000275Часто (79-30%)
-
Гіпоплазія верхньої щелепи HP:0000327Часто (79-30%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізикальному обстеженні, сімейному анамнезі та генетичному тестуванні для виявлення змін у відповідальному гені.
Лікування та терапія
Вилікувати захворювання неможливо. Лікування спрямоване на контроль симптомів за допомогою терапій, таких як логопедична, фізична та поведінкова терапія, а також освітньої підтримки.
Диференційна діагностика
Інші стани, що можуть мати подібний вигляд, включають інші форми Х-зчепленої інтелектуальної недостатності, розлад аутистичного спектра та синдроми, як-от синдром ламкої X-хромосоми.
