Клінічне визначення
Непрогресуюча мозочкова атаксія з інтелектуальною недостатністю — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на рух та мислення. Воно є типом мозочкової атаксії, що означає проблеми з координацією та рівновагою. Стан називається 'непрогресуючим', оскільки не погіршується з часом. Люди з цим захворюванням мають інтелектуальну недостатність і можуть мати слабкий м'язовий тонус у дитинстві.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Описано 15 випадків.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в дитинстві. У немовлят може спостерігатися слабкий м'язовий тонус (гіпотонія) та легка затримка розвитку. З віком виникають проблеми з координацією та рівновагою (атаксія). Пізніше стає очевидною інтелектуальна недостатність. Деякі люди також мають невиразну мову (дизартрія), труднощі з точними рухами (дисметрія) та характерні риси обличчя: видовжене обличчя, бульбоподібний ніс, довгий фільтр, товста нижня губа та загострене підборіддя.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномальний пірамідний знак HP:0007256Дуже рідко (<4-1%)
-
Великий лоб HP:0002003Дуже рідко (<4-1%)
-
Вузький рот HP:0000160Дуже рідко (<4-1%)
-
Гіпоплазія гіпокампа HP:0025517Дуже рідко (<4-1%)
-
Інтенційний тремор HP:0002080Дуже рідко (<4-1%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізикальному обстеженні, сімейному анамнезі та генетичному тестуванні. Лікар може виявити типові симптоми та риси обличчя. Генетичне тестування може підтвердити стан шляхом виявлення мутації в певному гені.
Лікування та терапія
Лікування немає, але терапія спрямована на полегшення симптомів. Це може включати фізичну терапію для покращення координації та рівноваги, логопедичну терапію для проблем з мовленням, а також спеціальне навчання або підтримку при інтелектуальній недостатності. Важливі регулярні огляди у невролога.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інші типи мозочкової атаксії, церебральний параліч та генетичні синдроми з інтелектуальною недостатністю та проблемами координації. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
