Клінічне визначення
Вроджена стаціонарна нічна сліпота (ВСНС) — це група непрогресуючих очних розладів, присутніх з народження. Вона в основному впливає на зір при тьмяному світлі або вночі, ускладнюючи бачення в темряві. Стан не погіршується з часом.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі невідома.
Клінічні прояви
Люди з ВСНС мають труднощі з баченням при слабкому освітленні або вночі. Також можуть спостерігатися поганий зір (від 20/30 до 20/200), короткозорість (від легкої до важкої), мимовільні рухи очей (ністагм) та косоокість (страбізм). Кольоровий зір зазвичай нормальний, а очне дно може виглядати нормально або мати незначні зміни.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія пігментації сітківки HP:0007703Дуже рідко (<4-1%)
-
Витончення сітківки HP:0030329Дуже рідко (<4-1%)
-
Дефект кольорового зору HP:0000551Дуже рідко (<4-1%)
-
Знижена гострота зору HP:0007663Дуже часто (99-80%)
-
Короткозорість HP:0000545Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагностика базується на ретельному офтальмологічному обстеженні, включаючи перевірку зору, рефракцію для виявлення короткозорості та електроретинографію (ЕРГ), яка вимірює електричні відповіді сітківки на світло. Генетичне тестування може підтвердити конкретний тип.
Лікування та терапія
Лікування ВСНС не існує, але терапія спрямована на контроль симптомів. Це може включати носіння окулярів або контактних лінз для корекції короткозорості, використання засобів для слабозорих та уникнення водіння вночі. Регулярні огляди очей важливі для моніторингу зору.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть нагадувати ВСНС, включають пігментний ретиніт (який погіршується з часом), інші форми нічної сліпоти та розлади зорового нерва. ЕРГ та генетичне тестування допомагають їх розрізнити.
