Клінічне визначення
Рідкісне спадкове захворювання, що спричиняє проблеми з рухом та рівновагою через нестачу речовини убіхінону (також відомого як коензим Q10) в організмі. Зазвичай починається в дитинстві та прогресує з часом.
Епідеміологія та поширеність
Поширене в усьому світі; зареєстровано 31 випадок; поширеність менше 1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У дітей з цим захворюванням зазвичай розвиваються порушення координації та рівноваги (атаксія), які з часом погіршуються. Також можуть виникати труднощі з дрібною моторикою, мовленням та ходьбою. На МРТ головного мозку часто спостерігається атрофія мозочка — частини мозку, що відповідає за координацію.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Гінекомастія HP:0000771Дуже рідко (<4-1%)
-
Дистонія HP:0001332Дуже рідко (<4-1%)
-
Порушення слуху HP:0000365Дуже рідко (<4-1%)
-
Атрофія мозочка HP:0001272Дуже часто (99-80%)
-
Прогресуюча мозочкова атаксія HP:0002073Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на симптомах, сімейному анамнезі та візуалізації мозку (МРТ), яка показує атрофію мозочка. Аналізи крові можуть виявити низький рівень убіхінону. Генетичне тестування підтверджує діагноз шляхом виявлення мутацій у генах, пов'язаних із синтезом убіхінону.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на полегшення симптомів і може включати фізичну терапію, ерготерапію та логопедичну терапію. Деяким пацієнтам можуть допомогти високі дози добавок убіхінону (коензиму Q10), які можуть уповільнити прогресування захворювання. Лікування не існує.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інші типи спадкових атаксій (наприклад, атаксію Фрідрейха), мітохондріальні розлади та деякі метаболічні захворювання. Лікар використовує тести, щоб виключити ці інші можливості.
