Клінічне визначення
Синдром вродженої м'язової дистрофії, інфантильної катаракти та гіпогонадизму — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє м'язову слабкість з народження, помутніння кришталика ока (катаракту) в дитинстві та недорозвинення репродуктивних органів (гіпогонадизм). Захворювання було описане у невеликої кількості людей з певного регіону Норвегії та однієї іншої особи. Воно успадковується за аутосомно-рецесивним типом, тобто дитина повинна успадкувати дві копії дефектного гена (по одній від кожного з батьків), щоб розвинути хворобу.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі зареєстровано 7 випадків. Поширеність менше 1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Немовлята з цим синдромом мають слабкі м'язи (вроджену м'язову дистрофію) з народження, що може спричинити затримку моторних навичок, таких як сидіння та ходьба. У них також розвивається катаракта (помутніння кришталика) в дитинстві, що може впливати на зір. Пізніше, під час статевого дозрівання, можуть з'явитися ознаки гіпогонадизму, такі як затримка або відсутність статевого розвитку через недостатню активність репродуктивних органів.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія яєчника HP:0000137Дуже часто (99-80%)
-
Гіпогонадизм HP:0000135Дуже часто (99-80%)
-
Гіпотонія HP:0001252Дуже часто (99-80%)
-
Зменшення розмірів яєчок HP:0008734Дуже часто (99-80%)
-
М'язова дистрофія HP:0003560Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на клінічних ознаках: м'язова слабкість, інфантильна катаракта та ознаки гіпогонадизму. Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом виявлення мутацій у відповідальному гені. Біопсія м'яза може показати зміни, характерні для м'язової дистрофії. Офтальмологічне обстеження та гормональні тести допомагають оцінити катаракту та гіпогонадизм.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на полегшення симптомів. Фізична терапія допомагає підтримувати м'язову силу та рухливість. Катаракту можна хірургічно видалити для покращення зору. Замісна гормональна терапія може використовуватися для лікування гіпогонадизму та підтримки нормального статевого розвитку. Рекомендується регулярне спостереження у спеціалістів (невролога, офтальмолога, ендокринолога).
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші форми вродженої м'язової дистрофії, наприклад, спричинені дефектами колагену VI або ламініну альфа-2. Також слід розглянути синдроми з катарактою та м'язовою слабкістю, такі як міотонічна дистрофія або деякі метаболічні розлади. Генетичне тестування допомагає розрізнити ці стани.
