Клінічне визначення
Синдром мікроделеції Xq21 — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на зір, слух, вагу та інтелектуальний розвиток. Воно спричинене втратою фрагмента Х-хромосоми.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 / 1 000 000. Описано 13 випадків.
Клінічні прояви
У чоловіків захворювання спричиняє прогресуюче захворювання очей — хоройдеремію, що призводить до нічної сліпоти та згодом до повної сліпоти. Також можливі ожиріння, помірна інтелектуальна недостатність та втрата слуху (як нейросенсорна, так і кондуктивна). Жінки-носії зазвичай мають легкі зміни сітківки без втрати зору.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Сенсоневральна приглухуватість HP:0000407Дуже часто (99-80%)
-
Хоріоретинальна аномалія HP:0000532Дуже часто (99-80%)
-
Хоріоретинальна дегенерація HP:0200065Дуже часто (99-80%)
-
Хороїдеремія HP:0001139Дуже часто (99-80%)
-
Артеріальна гіпертензія HP:0000822Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагностика базується на офтальмологічному обстеженні, яке виявляє хоройдеремію, аудіометрії та генетичному тестуванні для виявлення делеції Xq21.
Лікування та терапія
Лікування симптоматичне: засоби для слабозорих, слухові апарати або хірургічне втручання при глухоті, підтримка при інтелектуальній недостатності. Ожиріння контролюють дієтою та фізичними вправами.
Диференційна діагностика
Диференціальна діагностика включає ізольовану хоройдеремію (без глухоти та інтелектуальної недостатності), синдром Ашера (втрата слуху та зору) та інші Х-зчеплені синдроми інтелектуальної недостатності.
