Клінічне визначення
Ретинобластома — рідкісний рак ока, що виникає в дітей раннього віку. Це найпоширеніший тип раку ока в дітей, і без лікування він може загрожувати життю. Однак часто виліковний. Захворювання може бути спадковим (передаватися в родині) або неспадковим, і може уражати одне або обидва ока.
Епідеміологія та поширеність
Австрія: середнє значення річної захворюваності — 0.018; діапазон річної захворюваності — <1 / 1 000 000 | Бельгія: середнє значення річної захворюваності — 0.073; діапазон річної захворюваності — <1 / 1 000 000 | Болгарія: середнє значення річної захворюваності — 0.035; діапазон річної захворюваності — <1 / 1 000 000 | Хорватія: середнє значення річної захворюваності — 0.04; діапазон річної захворюваності — <1 / 1 000 000 | Естонія: середнє значення річної захворюваності — 0.018; діапазон річної захворюваності — <1 / 1 000 000 | Європа: середнє значення річної захворюваності — 0.05; діапазон річної захворюваності — <1 / 1 000 000 | Європа: середнє значення поширеності протягом життя — 1.05; діапазон поширеності протягом життя — 1-9 / 100 000 | Європа: діапазон точкової поширеності — Невідомо | Фінляндія: середнє значення річної захворюваності — 0.053; діапазон річної захворюваності — <1 / 1 000 000 | Німеччина: середнє значення річної захворюваності — 0.033; діапазон річної захворюваності — <1 / 1 000 000 | Ісландія: середнє значення річної захворюваності — 0.043; діапазон річної захворюваності — <1 / 1 000 000 | Ірландія: середнє значення річної захворюваності — 0.071; діапазон річної захворюваності — <1 / 1 000 000 | Італія: середнє значення річної захворюваності — 0.045; діапазон річної захворюваності — <1 / 1 000 000 | Японія: середнє значення поширеності при народженні — 5.05; діапазон поширеності при народженні — 1-9 / 100 000 | Республіка Корея: середнє значення поширеності при народженні — 5.9; діапазон поширеності при народженні — 1-9 / 100 000 | Латвія: середнє значення річної захворюваності — 0.016; діапазон річної захворюваності — <1 / 1 000 000 | Литва: середнє значення річної захворюваності — 0.017; діапазон річної захворюваності — <1 / 1 000 000 | Мальта: середнє значення річної захворюваності — 0.094; діапазон річної захворюваності — <1 / 1 000 000 | Нідерланди: середнє значення річної захворюваності — 0.107; діапазон річної захворюваності — 1-9 / 1 000 000 | Норвегія: середнє значення річної захворюваності — 0.071; діапазон річної захворюваності — <1 / 1 000 000 | Польща: середнє значення річної захворюваності — 0.038; діапазон річної захворюваності — <1 / 1 000 000 | Португалія: середнє значення річної захворюваності — 0.047; діапазон річної захворюваності — <1 / 1 000 000 | Словаччина: середнє значення річної захворюваності — 0.042; діапазон річної захворюваності — <1 / 1 000 000 | Словенія: середнє значення річної захворюваності — 0.038; діапазон річної захворюваності — <1 / 1 000 000 | Іспанія: середнє значення річної захворюваності — 0.048; діапазон річної захворюваності — <1 / 1 000 000 | Швейцарія: середнє значення річної захворюваності — 0.039; діапазон річної захворюваності — <1 / 1 000 000 | Тайвань, провінція Китаю: середнє значення поширеності при народженні — 4.6; діапазон поширеності при народженні — 1-9 / 100 000 | Сполучене Королівство: середнє значення річної захворюваності — 0.071; діапазон річної захворюваності — <1 / 1 000 000 | У всьому світі: середнє значення поширеності при народженні — 6.0; діапазон поширеності при народженні — 1-9 / 100 000
Клінічні прояви
Ретинобластома зазвичай проявляється в дітей віком до 1 року, якщо уражені обидва ока, або до 3 років, якщо уражене лише одне око. Найпоширеніша ознака — біле світіння в зіниці, яке часто помічають на фотографіях зі спалахом (лейкокорія). Інші ознаки включають косоокість, почервоніння або біль в оці, проблеми із зором і випинання ока. Лікарі розпитують про сімейний анамнез раку ока та проводять ретельний огляд очей, зокрема перевірку червоного рефлексу та використання спеціальних інструментів для огляду сітківки.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Гліома HP:0009733Дуже рідко (<4-1%)
-
Пінеобластома HP:0030408Дуже рідко (<4-1%)
-
Розщілина піднебіння HP:0000175Дуже рідко (<4-1%)
-
Саркома Юінга HP:0012254Дуже рідко (<4-1%)
-
Аномалія пігментації сітківки HP:0007703Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагностика починається з детального огляду ока, часто під анестезією для маленьких дітей. Візуалізаційні дослідження, такі як УЗД, МРТ або КТ, допомагають підтвердити пухлину та перевірити наявність поширення. Генетичне тестування на мутацію гена RB1 важливе для визначення спадковості захворювання. У деяких випадках для остаточного діагнозу потрібна біопсія ока після видалення (енуклеація).
Лікування та терапія
Лікування має на меті зберегти життя дитини, зберегти зір і мінімізувати побічні ефекти. Варіанти включають лазерну терапію, заморожування (кріотерапію), опромінення (аплікаційна брахітерапія) та хіміотерапію (внутрішньовенно або безпосередньо в око). У запущених випадках може бути необхідним видалення ока (енуклеація). Вивчаються новіші методи лікування, як-от генотерапія та таргетні препарати.
Диференційна діагностика
Інші захворювання можуть мати вигляд ретинобластоми, особливо ті, що спричиняють білу зіницю. До них належать персистуюча фетальна васкулатура (вроджений дефект), хвороба Коутса (аномальні кровоносні судини сітківки), вроджені катаракти, інфекції ока, як-от токсокароз, та інші рідкісні пухлини. Візуалізаційні дослідження та лабораторні аналізи допомагають їх розрізнити.
