Клінічне визначення
Хвороба Огучі — рідкісне спадкове захворювання очей, що спричиняє нічну сліпоту (гемералопію) від народження. У людей із цим захворюванням виникають труднощі із зором за слабкого освітлення, але денний зір зазвичай нормальний. Названа на честь японського лікаря, який уперше її описав.
Епідеміологія та поширеність
У світі: кількість випадків/сімей — 50,0; точкова поширеність — невідома.
Клінічні прояви
Основний симптом — труднощі із зором за тьмяного освітлення або вночі, що починаються в ранньому дитинстві. Унікальна ознака — феномен Мідзуо–Накамури: після перебування в темряві сітківка виглядає золотистою, але цей колір зникає під впливом світла й повільно повертається в темряві.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Диплопія HP:0000651Дуже рідко (<4-1%)
-
Ністагм HP:0000639Дуже рідко (<4-1%)
-
Паличко-колбочкова дистрофія HP:0000510Дуже рідко (<4-1%)
-
Порушення зору HP:0000505Дуже рідко (<4-1%)
-
Стrabismus (косоокість) HP:0000486Дуже рідко (<4-1%)
Методи діагностики
Діагноз встановлюють на підставі симптомів та офтальмологічного обстеження. Електроретинограма (ЕРГ) виявляє характерний патерн. Феномен Мідзуо–Накамури можна побачити за допомогою спеціальної камери. Генетичне тестування може підтвердити мутації в генах SAG або GRK1.
Лікування та терапія
Специфічного лікування немає, але ведення спрямоване на полегшення нічної сліпоти. Воно включає використання тьмяного червоного світла, уникання керування автомобілем уночі та використання засобів для слабозорих. Регулярні офтальмологічні огляди важливі для контролю можливих змін.
Диференційна діагностика
Інші причини нічної сліпоти включають пігментний ретиніт, вроджену стаціонарну нічну сліпоту (інші типи) та дефіцит вітаміну A. Хворобу Огучі відрізняють за феноменом Мідзуо–Накамури та характерними даними ЕРГ.
