Клінічне визначення
Синдром олівопонтоцеребелярної атрофії з глухотою — це рідкісне захворювання, що вражає мозок та слух. Воно характеризується поступовою втратою нервових клітин у певних ділянках мозку (оливах, мості та мозочку), що призводить до проблем з рухом та координацією. Також спричиняє втрату слуху та мовні труднощі. Стан починається в дитинстві і спостерігався менш ніж у 15 дітей. Більшість випадків виникають без сімейного анамнезу, але в трьох випадках виявилося, що він успадковується за аутосомно-рецесивним типом.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі невідома.
Клінічні прояви
Симптоми починаються в дитинстві і включають погану координацію, нестійку ходу, м'язову ригідність та тремор. У дітей може спостерігатися затримка моторного розвитку. Втрата слуху присутня з народження або розвивається рано, а мова порушена. Деякі діти можуть мати проблеми із зором або інтелектуальну недостатність.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Атаксія HP:0001251Дуже часто (99-80%)
-
Вентрикуломегалія HP:0002119Дуже часто (99-80%)
-
Гіперрефлексія HP:0001347Дуже часто (99-80%)
-
Порушення слуху HP:0000365Дуже часто (99-80%)
-
Церебральна коркова атрофія HP:0002120Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на клінічних симптомах та візуалізаційних дослідженнях, таких як МРТ, яке показує атрофію мозочка, моста та олив. Тести слуху підтверджують сенсоневральну глухоту. Генетичне тестування може допомогти визначити причину, але специфічний ген не завжди відомий.
Лікування та терапія
Лікування немає. Терапія спрямована на полегшення симптомів і може включати фізичну терапію для проблем з координацією, слухові апарати або кохлеарні імпланти для втрати слуху, логопедичну терапію та ліки для м'язової ригідності або тремору. Важливі підтримуючий догляд та регулярне спостереження.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожі, включають інші типи мозочкової атаксії, такі як атаксія Фрідрейха або атаксія-телеангіектазія, та синдроми з втратою слуху та неврологічними проблемами, як синдром Ашера або мітохондріальні розлади.
