Клінічне визначення
Синдром мікроделеції 5q14.3 — це рідкісне генетичне захворювання, спричинене невеликою втратою фрагмента хромосоми 5. Воно призводить до тяжких порушень навчання, нездатності говорити, повторюваних рухів та судом.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: 40 випадків; точкова поширеність <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Діти з цим синдромом зазвичай мають тяжку інтелектуальну недостатність, не розвивають мовлення, демонструють повторювані рухи (наприклад, плескання руками або хитання) і часто мають епілепсію (судоми).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аутистична поведінка HP:0000729Дуже часто (99-80%)
-
Високе чоло HP:0000348Дуже часто (99-80%)
-
Гіпотонія HP:0001252Дуже часто (99-80%)
-
Затримка мовленнєвого та мовного розвитку HP:0000750Дуже часто (99-80%)
-
Судомний напад HP:0001250Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз встановлюється за допомогою генетичного тестування, наприклад, хромосомного мікрочипу, який може виявити відсутній сегмент на хромосомі 5.
Лікування та терапія
Лікування немає. Терапія спрямована на контроль симптомів, включаючи протиепілептичні препарати для лікування епілепсії, фізичну та ерготерапію, а також спеціальні освітні програми.
Диференційна діагностика
Інші стани з подібними ознаками включають синдром Ретта, синдром Ангельмана та інші генетичні розлади, що спричиняють тяжку інтелектуальну недостатність і судоми.
