Клінічне визначення
Постаксіальна акрофаціальна дизостозія — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток обличчя та кінцівок. Воно включає недорозвинення щелепи та виличних кісток, малі чашоподібні вуха, опущені нижні повіки, а також відсутні або недорозвинені мізинці та кістку з боку мізинця передпліччя.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Описано близько 30 випадків.
Клінічні прояви
Люди з цим захворюванням зазвичай мають малу нижню щелепу, плоскі виличні кістки, малі чашоподібні вуха та нижні повіки, що вивернуті назовні. Також спостерігаються відсутні або вкорочені мізинці, а кістка з боку мізинця передпліччя (ліктьова кістка) може бути недорозвиненою.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномальні дерматогліфи HP:0007477Дуже часто (99-80%)
-
Гіпоплазія ліктьової кістки HP:0003022Дуже часто (99-80%)
-
Гіпоплазія променевої кістки HP:0002984Дуже часто (99-80%)
-
Додатковий сосок HP:0002558Дуже часто (99-80%)
-
Ектропіон нижніх повік HP:0007651Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлюється на основі фізикального обстеження та візуалізаційних досліджень, таких як рентгенографія, для виявлення аномалій кісток. Генетичне тестування може допомогти підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на усунення симптомів і може включати хірургічне втручання для корекції лицевих або кінцівкових відмінностей, слухові апарати при проблемах з вухами та підтримуючу терапію команди спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші захворювання, які можуть мати подібні прояви, включають інші типи акрофаціальної дизостозії, такі як синдром Нагера, а також синдром Трічера-Коллінза або синдром Міллера.
