Клінічне визначення
Синдром мікроделеції 6p22 — це рідкісне генетичне захворювання, спричинене втратою частини хромосоми 6. Воно може призводити до затримки розвитку, характерних рис обличчя, короткої шиї та різних вроджених вад.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Описано 19 випадків.
Клінічні прояви
Люди з цим синдромом можуть мати затримку досягнення етапів розвитку, таких як сидіння, ходьба або мовлення. Часто спостерігаються характерні риси обличчя, коротка шия, а також можуть бути інші фізичні аномалії, що вражають серце, нирки або інші органи.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномальна морфологія черепа HP:0000929Дуже часто (99-80%)
-
Гіпотонія HP:0001252Дуже часто (99-80%)
-
Легка інтелектуальна недостатність HP:0001256Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія статевої системи HP:0000078Помірно (29-5%)
-
Аномальна морфологія піднебіння HP:0000174Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлюється за допомогою генетичного тесту — хромосомного мікрочипового аналізу, який може виявити втрачену частину хромосоми 6. Лікарі також можуть підозрювати синдром на основі фізичних особливостей та затримки розвитку.
Лікування та терапія
Лікування синдрому мікроделеції 6p22 не існує. Терапія спрямована на управління симптомами і може включати фізичну терапію, логопедичну допомогу, освітню підтримку та хірургічне втручання при вроджених вадах.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші синдроми хромосомних делецій, такі як синдром делеції 6p25, або генетичні розлади, як синдром Нунан, які також можуть спричиняти затримку розвитку та відмінності в рисах обличчя.
