Клінічне визначення
SLC39A8-CDG — рідкісний генетичний розлад, який впливає на процес приєднання молекул цукру до білків, що називається глікозилюванням. Це може призвести до проблем у багатьох частинах тіла.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: кількість випадків/сімей: 10.0 (випадків) | Поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в дитинстві та включають затримку досягнення етапів розвитку, тяжку інтелектуальну недостатність, м'язову гіпотонію, а іноді низький зріст, асиметричну форму голови, судоми, косоокість (страбізм), часті інфекції та слабкі кістки (остеопенія).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Гіпоманганемія HP:0032098Дуже часто (99-80%)
-
Глибока загальна затримка розвитку HP:0012736Дуже часто (99-80%)
-
Глибока розумова відсталість HP:0002187Дуже часто (99-80%)
-
Порушення гомеостазу цинку HP:0008277Дуже часто (99-80%)
-
Профіль ізоформ трансферину типу II HP:0012301Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз встановлюється за допомогою аналізів крові, які показують низький рівень цинку та марганцю, а також спеціального тесту на глікозилювання трансферину сироватки, який виявляє аномальну картину. Візуалізація мозку (МРТ) може показати зменшення мозочка або великих півкуль.
Лікування та терапія
Лікування зосереджено на управлінні симптомами та може включати фізичну терапію, спеціальну освіту, ліки від судом та добавки для корекції дефіциту цинку та марганцю. Вилікування не існує.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи вроджених розладів глікозилювання, мітохондріальні розлади та інші генетичні синдроми, що спричиняють затримку розвитку та судоми.
